膠州婦幼保健院舉辦全市神經系統篩查疾病培訓班

魯網青島4月18日訊（記者 孫強 馬雲帥 通訊員 陳龍）近日，膠州市神經系統遺傳病培訓班在膠州市婦幼保健院五樓學術報告廳舉行。此次培訓特邀山東大學遺傳病實驗室主任、博士生導師劉奇蹟教授前來授課，醫院、各鎮（街道辦事處）計生辦、衛生院以及社區衛生服務中心的各相關工作人員參加了培訓。此次培訓，對提高膠州市神經遺傳病診治水平，加強出生缺陷綜合防治，減少因此類疾病引起的兒童殘疾或死亡有重要推動作用。

培訓過程中，劉奇蹟教授分別從神經遺傳病基本知識、篩查意義、診斷方法、遺傳諮詢與產前診斷、膠州市神經遺傳性疾病庫建設方面進行了講解。培訓內容以豐富的案例分析、生動形象的比喻、深入淺出的講解，闡述了神經遺傳病的各種基本知識與篩查意義，以及如何把神經遺傳病醫學理論知識運用到臨床治療當中去，讓在場的參訓人員受益匪淺。同時劉奇蹟教授還了膠州市遺傳病調查表，方便廣大婦幼工作人員深入基層進行遺傳病調查，並親自示範了家系圖的繪製方法。併為膠州市神經遺傳性疾病庫建設提出了切中肯的建議，對於膠州市的神經遺傳性疾病庫的建設具有重要意義。

據瞭解，劉奇蹟教是山東大學醫學院教授，博士生導師, 山東大學遺傳病實驗室主任。香港大學李嘉誠醫學院鄭裕彤獎助金學者，美國肯塔基大學醫學院訪問學者，研究方向是常見自身免疫性疾病易感基因的鑑定及其發生的遺傳學機制和罕見孟德爾遺傳病致病基因的鑑定分離及功能分析。

近年來，隨著孕產婦的增加，受年齡因素、環境因素等因素的影響，特別是高齡產婦生出缺陷兒的風險明顯增加。為更好地為孕產婦開展產前基因篩查服務，從根本上阻斷存在缺陷的遺傳基因，降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質，醫院在2016年就聯合劉奇蹟教授團隊以及金域檢驗共同籌建了膠州首家遺傳優生實驗室，借力基因檢測大力開展精準醫療項目，使廣大孕產婦通過產前篩查與診斷，篩選出缺陷基因。目前可開展項目有：耳聾基因檢測、葉酸代謝障礙基因檢測、新生兒遺傳代謝病基因檢測、無創DNA基因檢測等。