在我們醫院的婦產科，夜班從晚上5點鐘開始，到第二天早上8點結束。
每一天的深夜，在產房，都發生著不同的故事……
這天夜裡，凌晨2點鐘，13床的產婦小周，宮口開全了。我們把她送上了產床。因為小周的骨盆比較小，胎兒頭有些大，生產的時候，費了不少兒勁兒，好在最後，還是生下了小寶寶。
美中不足的是，因為受到產道的擠壓，小寶寶的頭部變形了，腦袋很尖。
“小紅姐，小寶寶的頭為什麼這麼尖呢？”抱著新生兒，小周問。
我說：“這很正常，因為在產道擠壓導致的，過段時間就好了。”
“可是，真的不會有問題嗎？”到了第二天，小寶寶的奶奶來看孫子，看到孩子的頭，不放心的問我們科的馬主任。
馬主任仔細的檢查了寶寶的情況，測量了顱圍，說：“一般來說，生產的時候，胎兒的顱骨中各塊骨骼受到擠壓後相互錯開，以適應骨盆產道。再加上寶寶頭骨非常柔軟，容易受到產道擠壓而變形，所以剛出生的寶寶頭顱有點尖尖的。小周的情況呢，本身自己的產道就很狹窄，嬰兒的頭顱又比較大，所以，擠壓的比較厲害。”
小周聽到馬主任這麼說，臉都嚇白了，“那，那，對寶寶的智力有影響嗎？會不會變傻或者將來有什麼問題呢？”
“你彆著急，小周”，馬主任安慰她說：“在分娩的時候，小寶寶的頭會朝下慢慢地降入媽媽的骨盆內，顱骨也就慢慢地適應了媽媽骨盆的形狀，這種現象我們稱為塑形。寶寶在媽媽的生產過程中遭受擠壓而變形，寶寶的頭部有很強的可塑性，會隨著新生兒的而不斷髮育自行恢復。至於你說的影響智力的問題，我們知道，寶寶的大腦是否聰明受神經細胞的數量、單個突觸傳遞信息的能力兩個方面影響。科學研究發現，每分鐘胎寶都會生成10萬個神經細胞，值得注意的是，神經細胞在胎寶時期會反覆進行分裂和繁殖，但是在出生後卻會停止這些活動。也就是說，孩子在一生中使用的神經細胞數字是在胎寶時期就已經決定了的。現在，也沒有科學證明產道擠壓會影響寶寶智力。”
“哦，是這樣。”
聽馬主任這麼說，小周心裡的一塊石頭才算落了地。兩天之後，小周抱著孩子高高興興高的回家了。
可是，過了2個多月，小周又帶著小寶寶來了：“小紅姐，你看，我的小寶寶總是咳嗽，怎麼也治不好。這和生產的時候，頭部受到擠壓有關係嗎？”
在兒科，主任醫師時醫生對小嬰兒進行了治療，但是，常規的消炎用藥，沒有效果，小寶的病情沒有好轉，反覆高燒，精神也萎靡不振，連小周的母乳都不肯喝。因為病情極度不穩定，無奈，被送往了兒科重症監護室。
小寶寶的媽媽小周，紅著眼圈，焦急的在監護室外邊，衣不解帶的等待著小寶寶好轉的消息。
小寶寶的奶奶呢，反覆嘮叨：是不是產道擠壓，造成的小寶寶有病呢，這算不算醫療事故呢？搞得我們婦產科精神壓力很大。
“怎麼會這樣呢？”兒科的時醫生，桌前擺滿了小寶寶的各項檢查指標，皺緊了眉頭，思考者小寶寶特殊的病情。一般來說，如此小的嬰兒，又是母乳餵養，患病概率很小，即使患病，也很容易治癒，面前這個病例，卻比較特殊，各項檢查指標指向了，小寶寶患有嚴重的代謝性酸中毒、高乳酸血病。此外，還有出現了多器官功能障礙綜合徵、膿毒性休克及重症肺炎等。
小寶患的不是一般的疾病，肯定和產道擠壓無關，應該是遺傳性代謝性疾病。時醫生得出了結論。
如果是成人，肯定要做一個肝組織活檢。可是，這種檢測不單對小寶寶有創傷，檢測結果出來，得一個月時間。時間太長了，小寶寶的情況，等不了那麼久。隨著時間的無情流逝，小寶寶的身體狀況越來越不樂觀，如果找不到病因，不能對症治療，小寶寶虛弱的身體很難支撐下去。
第二種辦法是，還可以做常規基因檢測。可是，常規基因輔助診斷出報告也需要45~60天，那也不行。怎麼辦？只有實行“快速基因診斷”。
“什麼是快速基因檢測？”小周問：“這種快速檢測能檢出我家小寶寶的病因嗎？”
時醫生說：“臨床遺傳病快速基因檢測用高精度醫學外顯基因診斷方案，分析已知的與人類疾病相關的約4000個致病基因的外顯子，並從醫院到實驗室各個環節無縫對接處理，會大大縮減檢測週期。7天久可以出檢測報告了。”
7天之後，檢測中心的工作人員把小寶的檢測報告交到了時醫生的手上。
“時醫生，結果出來了。”
檢查單上寫著：患兒SLC37A4基因的某一位點存在純合變異。
原因找到了！時醫生又結合小寶的臨床表現和其他檢查結果，小寶被確診為糖原累積症Ⅰ型。
“這是什麼疾病？”當時醫生把診斷結果告訴了孩子的父母時，小寶的媽媽小周不解的問。
時醫生解釋說：“糖原累積症是一組先天性遺傳代謝性疾病，這種病主要是由於糖原代謝過程中各種酶缺陷導致的。以糖原在全身各器官組織中過度沉積為特徵，主要累及肝臟或以及肌肉。其中Ⅰ型更為常見，以肝臟病為主。糖原累積症Ⅰ型在出生後就可能開始出現症狀，主要表現有新生兒或嬰兒早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困難等。”
“對了，我們小寶就是有呼吸困難。”小周說。
“可是，”小寶寶的奶奶說：“我們家裡大人都沒有類似的疾病，為什麼小寶寶會有這種病呢？”
時醫生說：“這是因為，糖原累積症多數屬常染色體隱性遺傳疾病，這種疾病患兒的父母雙方可能是突變基因的攜帶者，雖然孩子的父母沒有異常的表現，但在生育下一代孩子時，孩子有25%的機率存在相應基因的變異。”
“明白了，那現在怎麼治療嗎？”小周著急的問。
時醫生說：“彆著急，只要找到了致病的原因，治療就有針對性了。”
根據小寶寶的具體情況，通過基因檢測快速找出病因後，時醫生開出了一系列醫囑，展開了針對性的治療，首先做的是是維持小寶寶的血糖正常，此外，還要抑制低血糖導致的各種代謝紊亂，同時減少長期併發症。
經過對症治療，很快，小寶寶就恢復了健康，2個星期後就康復出院了。
深夜的產房，什麼事都可能發生，門鈴每一次響起，都是生命在叩門。靜靜的，聽助產士小紅姐為你講述那些生死相依、悲歡離合的產房故事。下一夜又會發生什麼呢？關注小紅姐的《深夜產房系列故事》。
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