你的產檢結果為21三體綜合徵,也就是我們常說的唐氏綜合徵,這種患兒出生出來後會智力低下,生活無法自理,所以醫生告訴你寶寶是傻的,此外這種患兒還會發生多系統的併發症。唐氏兒的出生對家庭、對社會、對TA本人帶來的負擔和壓力是巨大的,所以一旦確診,應該引產。
21三體綜合症的寶寶由於染色體異常,會出現智力低下,這是21三體綜合症最嚴重的表現,患者的智商一般在25-50左右,大部分患者生活無法自理,終身需要人照顧。醫生直接告訴你說寶寶是傻的,也就是指這個寶寶是21三體綜合症,即使出生,寶寶的智力也是有問題的。
在以前,由於技術的限制以及很多人根本就不產檢,所以會看到一些21三體綜合症的患兒出生。這些患兒大多都有比較相似的容貌,頭顱小而尖,眼距比較寬,眼裂比較小,基本上當我們看到他們的樣子就能猜出是唐氏綜合徵患者。比較典型的就是指揮家舟舟。
唐氏兒的篩查與診斷方法:
唐氏篩查:通過測定孕婦血清中某些標誌物,結合孕婦的年齡、孕周、體重等指標,再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵的患病概率(低危、臨界、高危),但這種方法很不準確,假陽性率和漏檢率太高。
無創DNA:通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA,採用高通量測序方法,結合生物信息學分析,確定胎兒患21-三體綜合徵的風險率。這種方法的準確率比唐氏篩查高很多,準確率接近於羊水穿刺,但卻不像羊穿一樣是有創的。
羊水穿刺:通過羊膜腔穿刺術,獲取胎兒細胞,進行細胞培養和染色體核型分析,以確診21-三體綜合徵,羊水穿刺是唐氏綜合徵確診的金標準,但卻是有創的。
你必須要知道的是,唐篩和無創DNA都是篩查,只有羊水穿刺才是確診的檢查。
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