南方網訊（全媒體記者/蘇梓威）此前參與完成4條釀酒酵母染色體的人工合成的華大基因又有了新動作。2017年4月5日，由華大基因、中國食品藥品檢定研究院（NIFDC）和國家食品藥品監督管理局湖北醫療器械質量監督檢驗中心共同完成的BGISEQ-500測序平臺首個人類基因組重測序數據相關文章發表於開放期刊GigaScience。
文章經過美國國家標準技術研究所（NIST）的專家客觀、獨立的評審，還提供了原始FASTQ數據和測序原始圖片信息供科研工作者下載評估，增加了數據的權威性和透明度。
平臺數據與外國競爭者實力相當
BGISEQ-500測序平臺是華大基因自主研發的新型桌面化測序系統。這套小巧的集成式桌面測序解決方案，具有精準、簡易、快速、靈活、經濟的特點。該系統基於原有CG技術基礎優化而成，個人基因組檢測精度達到99.99%，完全滿足臨床需求，達到國際領先水平。
本論文發佈了BGISEQ-500 PE100、PE50的人類全基因組測序數據，選擇的樣品是被廣泛使用的“瓶中基因組”聯盟發佈的人類細胞系HG001(NA12878)。研究人員選取相同數據量的HiSeq2500 PE150的數據集，採用常規的分析、統計方法，在測序質量、比對結果、變異檢測等方面對兩個平臺的三組數據的進行了比較。
結果顯示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500（美國Illumina公司生產的高通量測序儀） PE150兩組數據具有較高的比對率、相似的基因組覆蓋度以及變異檢測結果。整體來看，BGISEQ-500平臺數據與HiSeq2500平臺數據實力相當。
國產測序儀也能產出高質量數據
然而，目前BGISEQ-500的測序成本僅為HiSeq2500的三分之一，這表明新測序平臺在科研與臨床應用領域將有很好的應用前景。隨著新技術的研發，BGISEQ-500的測序質量、速度以及通量將會有更大的提升，測序讀長、不同插入片段以及分析軟件的研發必將提升數據的整體表現。
此論文的第一作者之一，來自中國食品藥品檢定研究院的黃傑表示：“本次發佈的人類重測序參考數據集展示了目前BGISEQ-500測序平臺的數據表現能力，證明了BGISEQ-500作為第一款量產的國產測序儀與其他廠商的測序儀相比，同樣具備產出高質量數據的能力。”
記者瞭解到，本次測序數據是華大基因公佈的第一個BGISEQ-500測序平臺參考數據集，華大基因希望通過這類參考數據集的發佈促進新技術以及軟件的開發，更加快速、準確地分析BGISEQ-500的測序數據，推動二代高通量測序與分析技術的進一步發展。