“你們的兩個女兒，其實都是兒子”，近日，在解放軍聯勤保障部隊第900醫院臨床遺傳與實驗診斷醫學科一份檢查報告，讓陳女士看傻了眼。
▲第900醫院的遺傳諮詢室
醫生說，這是一種罕見遺傳病——17a-羥化酶缺陷症引發的先天性兩性畸形。
兩個“女兒”患病成男孩 此病發病率約為1/15000
陳女士有兩個女兒，一個11歲，一個7歲。去年，7歲的小女兒出現“腹痛、疝氣”，她帶著孩子到當地醫院治療。沒想到，B超顯示小女兒盆腔內沒有子宮、卵巢，醫生建議孩子做個基因檢查。
陳女士趕緊帶著小女兒來到解放軍聯勤保障部隊第900醫院臨床遺傳與實驗診斷醫學科進行了染色體檢查。經查，孩子雖然從外生殖器看是女孩，可染色體檢測結果卻為男孩(46, XY)。
陳女士又趕緊讓11歲的大女兒來檢查，得知大女兒其實也是男孩！
“這兩孩子在醫學術語中被稱為‘假兩性畸形’。”臨床遺傳與實驗診斷醫學科主任蘭風華教授介紹，17α-羥化酶缺陷症是一種先天性常染色體隱性遺傳病，主要表現為青春期前出現高血壓、低鉀血癥，女性表現為性幼稚、原發性閉經，男性可有假兩性畸形或表現女性外生殖器。這種病較罕見，發病率約為1/15000。
由於診斷及時，經過溝通，陳女士和愛人決定帶孩子去上海的大醫院治療。由於孩子倆年齡尚小，通過激素治療和生殖器矯形手術，恢復身體部分特徵和功能。
家長應留意孩子的外觀異樣 高危父母可做產前診斷篩查
兩個“女兒”竟然一下成了兩個兒子，陳女士表示想不通，她和丈夫並無不良生活習慣，也無疾病症狀，為何兩個孩子會被查出基因缺陷。
據瞭解，17α-羥化酶缺陷症等遺傳疾病，通常是由於雙方父母攜帶隱性致病基因導致的。也就是說，很可能是父母家族裡就存在這種基因缺陷。
“建議家長要關注孩子的性別情況，一旦發現孩子的外生殖器異常，就要及時到專科醫院，找專業醫生治療。”蘭風華主任提醒，對於孩子的生長髮育監測，不能僅僅侷限於身高、體重、智力等方面。當發現孩子有異常體徵，越早治療，效果越好。
據悉，性發育異常這類疾病先天性因素導致所佔比例較高，需要儘早完善激素水平、影像、染色體甚至基因檢測，確診後方能制定下一步的診療方案，這對於改善患兒心理狀態、生長髮育及生活質量都至關重要。
蘭風華主任建議，有家族病史的、常接觸放射源的、35週歲以上的孕婦，及時到醫院申請“遺傳諮詢”服務，並接受相關的產前篩查，及時排除畸形胎兒。