王女士帶著3歲的女兒可可在小區廣場玩的時候，旁邊一個小孩指著她女兒小聲說：“就是她，她好臭……”王女士的眼淚刷刷地流了下來。
可可原先是個聰明可愛、活潑好動的小姑娘，她有著一頭烏黑靚麗的頭髮，笑起來甜甜的，但是從2歲開始家人發現她的身上發生了一些奇怪的事情。
不知道哪天開始，她的身上常常發出難聞的味道，有人說聞起來像老鼠尿的味道，小朋友們嫌他臭開始不願意和她玩，媽媽天天給她洗澡無濟於事，她的小便又腥又臭，媽媽覺得她上火了，讓她多喝水，給吃清涼的也沒用，後來開始長溼疹，全身都是。
她的頭髮開始變得越來越黃，夜裡還經常哭鬧，孩子漸漸失去了往日可愛的笑容，目光也越來越呆滯，走起路來姿勢也挺奇怪的，腳掌外翻，一搖一擺，步履蹣跚。
媽媽趕緊帶她去醫院檢查，查了幾個醫院之後，專家告訴她一個奇怪的名詞:”PKU”，她的孩子可能是PKU兒童。
“PKU”全稱苯丙酮尿症，這是一種奇怪的常染色體隱性遺傳代謝病，得這種病的人，如果吃了蛋白質食物，她可能會越吃越傻，最後成為一個智力低下的低能兒。
“PKU”患者由於基因突變，肝臟缺少一種酶，他們在吃蛋白質食物的時候，對其中的一種氨基酸—苯丙氨酸不能正常代謝，苯丙氨酸在體內異常累積，會對神經系統和大腦造成不可逆的損害，導致智力下降，並出現頭髮枯黃、溼疹、脾氣異常、動作失調、語言發育遲緩等病態特徵。
得這種病的孩子不能吃任何含有苯丙氨酸的食物，如魚、肉、蛋、奶、豆製品等多蛋白質食品，連米飯白麵都不能隨便吃，他們只能吃一些特殊的食物。
這種病婚檢和產檢都比較難以診斷，一般通過新生兒期篩查診斷，如果患兒能得到早期診斷和治療，則前述臨床病症可以不發作，腦電圖異常也可得到恢復。但是耽誤了病情，則對智力和神經產生不可逆的傷害。嬰幼兒一旦出現疑似症狀應立即去正規醫院就醫。
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