即便未來仍會崎嶇坎坷，15歲的小花卻仍渴望挺身而行。小花患有脊肌萎縮症（SMA），這是相對“常見”的罕見病。她的肌肉正在逐步萎縮，越來越無力支撐她的脊柱，導致脊柱側彎，胸腔空間被壓縮，進而威脅著小花本已脆弱的心肺功能。小花想做手術，把脊柱矯正回來，不僅想呼吸得更順暢一些，更希望她的兩個肩膀能儘可能地保持水平。
近日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊肌萎縮症多學科團隊經過謹慎評估，為小花順利完成了這例高難度脊柱側彎矯治手術，這也是上海首次為罕見病脊肌萎縮症患兒開展此項手術。整個手術持續6個小時，術後第一時間拔除氣管插管，術後第3天即轉入普通病房。經過半個月的住院恢復，明天，小花就能出院回家，與家人共度中秋。
"即便未來仍會崎嶇坎坷，15歲的小花卻仍渴望挺身而行。小花患有脊肌萎縮症（SMA），這是相對“常見”的罕見病。她的肌肉正在逐步萎縮，越來越無力支撐她的脊柱，導致脊柱側彎，胸腔空間被壓縮，進而威脅著小花本已脆弱的心肺功能。小花想做手術，把脊柱矯正回來，不僅想呼吸得更順暢一些，更希望她的兩個肩膀能儘可能地保持水平。
近日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊肌萎縮症多學科團隊經過謹慎評估，為小花順利完成了這例高難度脊柱側彎矯治手術，這也是上海首次為罕見病脊肌萎縮症患兒開展此項手術。整個手術持續6個小時，術後第一時間拔除氣管插管，術後第3天即轉入普通病房。經過半個月的住院恢復，明天，小花就能出院回家，與家人共度中秋。
脊肌萎縮症是一種嚴重影響生命和生活質量的遺傳性疾病，幾乎所有患者都會伴發脊柱側彎。通過手術矯正脊柱側彎是西方發達國家脊肌萎縮症患兒的主要治療手段之一。據統計，在1c和2型脊肌萎縮症患者中，有約80%的患者最終需要通過脊柱手術來控制或者糾正脊柱側彎。而在我國將近5萬名脊肌萎縮症患者中，只有極個別患者接受了脊柱側彎矯治手術。究其原因，是因為手術風險極高，醫院有顧慮，患者也有顧慮。
醫患的顧慮在於，脊柱側彎矯治術難度很高，創傷大、時間長、出血多。而脊肌萎縮症這一全身性疾病又會增加手術難度。這些患者全身肌力下降，心肺功能差，對麻醉劑和肌鬆劑的耐受性低，麻醉挑戰非常嚴峻。此外，還有各種術後併發症的概率都遠高於其他患者。正因如此，脊肌萎縮症患者的脊柱側彎手術在國內幾乎成為“禁區”。
2016年起，小花開始佩戴支具治療，但效果不佳；支具的束縛感，讓小花越來越排斥。直到2019年，她脊柱側彎加重顯著，不得不進入輪椅生活，且身姿極度彎曲。
今年8月，小花一家找到了新華醫院脊肌萎縮症多學科診療團隊，由臨床遺傳中心、小兒骨科和脊柱中心共同牽頭，集小兒神經科、小兒呼吸科、麻醉科、兒科重症醫學科、耳鼻咽喉科等多學科專家於一體的診療團隊，在經過綜合評估與充分溝通後，決定闖一下禁區，開展這例名為“脊柱側彎後路矯形、椎弓根螺釘內固定+植骨融合術”的脊柱側彎矯治手術。
"即便未來仍會崎嶇坎坷，15歲的小花卻仍渴望挺身而行。小花患有脊肌萎縮症（SMA），這是相對“常見”的罕見病。她的肌肉正在逐步萎縮，越來越無力支撐她的脊柱，導致脊柱側彎，胸腔空間被壓縮，進而威脅著小花本已脆弱的心肺功能。小花想做手術，把脊柱矯正回來，不僅想呼吸得更順暢一些，更希望她的兩個肩膀能儘可能地保持水平。
近日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊肌萎縮症多學科團隊經過謹慎評估，為小花順利完成了這例高難度脊柱側彎矯治手術，這也是上海首次為罕見病脊肌萎縮症患兒開展此項手術。整個手術持續6個小時，術後第一時間拔除氣管插管，術後第3天即轉入普通病房。經過半個月的住院恢復，明天，小花就能出院回家，與家人共度中秋。
脊肌萎縮症是一種嚴重影響生命和生活質量的遺傳性疾病，幾乎所有患者都會伴發脊柱側彎。通過手術矯正脊柱側彎是西方發達國家脊肌萎縮症患兒的主要治療手段之一。據統計，在1c和2型脊肌萎縮症患者中，有約80%的患者最終需要通過脊柱手術來控制或者糾正脊柱側彎。而在我國將近5萬名脊肌萎縮症患者中，只有極個別患者接受了脊柱側彎矯治手術。究其原因，是因為手術風險極高，醫院有顧慮，患者也有顧慮。
醫患的顧慮在於，脊柱側彎矯治術難度很高，創傷大、時間長、出血多。而脊肌萎縮症這一全身性疾病又會增加手術難度。這些患者全身肌力下降，心肺功能差，對麻醉劑和肌鬆劑的耐受性低，麻醉挑戰非常嚴峻。此外，還有各種術後併發症的概率都遠高於其他患者。正因如此，脊肌萎縮症患者的脊柱側彎手術在國內幾乎成為“禁區”。
2016年起，小花開始佩戴支具治療，但效果不佳；支具的束縛感，讓小花越來越排斥。直到2019年，她脊柱側彎加重顯著，不得不進入輪椅生活，且身姿極度彎曲。
今年8月，小花一家找到了新華醫院脊肌萎縮症多學科診療團隊，由臨床遺傳中心、小兒骨科和脊柱中心共同牽頭，集小兒神經科、小兒呼吸科、麻醉科、兒科重症醫學科、耳鼻咽喉科等多學科專家於一體的診療團隊，在經過綜合評估與充分溝通後，決定闖一下禁區，開展這例名為“脊柱側彎後路矯形、椎弓根螺釘內固定+植骨融合術”的脊柱側彎矯治手術。
8月27日上午10時，兒骨科兼脊柱中心主任楊軍林開始手術。歷時6小時，術者將整個胸椎、腰椎和骶椎都做了固定，一共為患者打入了30枚固定螺釘，徹底改變了術前脊柱嚴重變形的狀態，手術輸血僅150毫升。
術後第一時間，醫生們為小花拔除了氣管插管，並在加護病房予以無創通氣支持，術後第三天即轉入普通病房，情況穩定。經歷一段時間的術後恢復，小花將能以完全不同的身姿重返學校繼續學業。
新華醫院臨床遺傳中心季星解釋，脊柱側彎手術並不能解決脊肌萎縮症肌力下降的原發疾病。但是，大多數脊肌萎縮症患者在10至20歲左右會進入一個疾病的發展平臺期，在這階段肌力下降進展不明顯，“此時，通過手術矯治脊柱畸形，可以減少脊柱畸形對心肺造成的壓迫，改善患者生活質量，同時延緩疾病進展。”楊軍林則建議，脊肌萎縮症患者應考慮儘早到院就診，因為經過綜合評估，大多數患兒早期可以通過保守治療和早期微創手術，控制脊柱側彎的發展，這對於大多數患者家庭顯得更有意義。
據悉，新華醫院早在2006年就率先在滬開展了脊肌萎縮症患者的基因診斷，要徹底改變肌脊萎縮症的預後效果，目前醫學界仍努力通過基因治療等方法從病因入手。國際上已有兩種可以治療脊肌萎縮症的藥物上市，其中一種藥物已經進入國內；同時，尚有多種藥物已經進入臨床試驗。“現有藥物從目前的觀察來看可以對大多數患者起到良好的治療效果，但是價格昂貴，後續需要通過全社會的努力，為這些患者提供可及的藥物治療服務。”季星說。
欄目主編：顧泳 文字編輯：顧泳 題圖來源：IC photo 圖片編輯：項建英
內文圖來源：新華醫院 提供"
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