圖片來自“視覺中國”
從科研到產業應用和發展，億歐每週梳理基因科技行業的熱點頭條事件。
1、智因東方發佈全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系
2017年4月7日，基因科技公司“智因東方”CEO谷為嶽在鄭州舉辦的全國優生科學大會上做了《淺談構建精準醫療大數據庫對兒科臨床和科研的提升》的報告，宣佈其實現了全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系。
該體系可以對每一個基因變異給出其分別在患者和普通正常人群中的分佈頻率，如果在患者中的攜帶頻率顯著高於對照，則這將構成這個變異的一條強致病證據（根據ACMG評級原則）。
智因東方成立於2012年，原名德易東方。據其官網信息介紹，經過多年的發展，其自身定位已經轉變為“智能解讀基因”，為體現及符合定位，2017年1月做了更名。在此之前，智因東方曾獲得復星醫藥、達晨創投億元級投資。
2、華大基因董事長汪建：精準醫學和以精準預防為主的新的醫學將取代傳統醫學
在接受鳳凰衛視《領航者》採訪時，華大基因董事長汪建展現了其一如既往的率性與特立獨行的風格，愛好登山，甚至在工位附近隨時做運動，午餐不吃主食，只喝華大特製的果汁飲料……
對於循證醫學與精準醫療，汪建認為，基於生命本質的精準醫療和生命科學一定會取代傳統的循證醫學。汪建說，“20世紀的醫學，循證醫學，是用物理和化學的方法來尋找證據，用化學和物理方法來治療，是違背生命科學的根本的。你看有幾個遺傳病它能治好了？它治不好，它根本就不認知。所以說20世紀的醫學是被物理、化學、迷信、無知和利益格局所綁架的醫學，一定會被精準醫學，和精準預防為主的新的醫學科學所取代的。”
3、Illumina公司CEO Francis deSouza訪華，重視中國市場
據雷鋒網報道，Illumina公司CEO Francis deSouza三月底到訪中國時介紹，中國和美國是全球最大的基因市場，同時也是Illumina的最大市場。
Francis deSouza介紹其來訪中國的目，“展現對中國的重視（最大的海外市場）；展現Illumina對於同中國領先的生物和技術公司一起合作，促進‘中國智造’；向公眾確保Illumina將專注於繼續向科學家、臨床醫生、客戶和消費者提供可靠、全面、準確的設備和解決方案；提升大眾對於Illumina作為基因行業領導者的瞭解，公司有能力和意願繼續在重點領域保持優勢，如腫瘤、生殖健康、應用市場和生物信息學。中國在過去幾年內取得了長足的進步。我們希望支持中國未來取得更大的進步。”
Illumina是全球二代測序儀市場最大份額的企業。雖然目前中國已有六家企業有獲得CFDA批准的二代測序儀，但是這其中如貝瑞和康、安諾優達等均為與Illumina公司合作研發模式，同時雖然目前三代測序儀企業也逐漸湧現，Illumina及其測序儀仍佔據著行業最重要的位置。
4、消費級基因檢測受到廣泛關注
近期，消費級基因檢測亂象成為行業及媒體關注的焦點。有消費者花費數萬元只得到一本看不懂的“基因天書”；有消費者花費二十多萬元給全家購買了整套基因檢測服務被告知多種疾病危險係數過高，同時被推薦各種保健品……不一而足。
消費級基因檢測直接面向個人用戶，為了進行營銷，一些不靠譜的基因檢測公司往往誇大作用，引用未經證實的論文報告，有的甚至完全沒有可靠數據來源支撐，用科學當做“算命”的工具。不可否認的是，這類營銷行為加快了大眾對基因檢測的認知度，但是其帶來的負面影響卻不容忽視，甚至可能對行業造成重要傷害。
5、諾禾致源：NovaSeq 6000多方面優於HiSeq X
4月8日，雲健康基因宣佈，成功完成NovaSeq 6000中國首臺運行調試驗收並完成中國首次樣本測試。2017年4月10日，南京諾禾致源進行了NovaSeq 6000首批NovaSeq人類基因組樣本上機測序。
相對於原來被稱為測序神器的HiSeq X，NovaSeq 6000在測序通量、測序讀長的靈活性及文庫類型的兼容性方面表現得更加優秀，而且其運行時間只有40h。
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