家族性高膽固醇血癥（FH）現有的診斷標準複雜且不完全適用於中國人群。
阜外醫院李建軍團隊建立了中國人群家族性膽固醇血癥簡化診斷標準（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。
該診斷標準中納入了FH 診斷中最具價值和代表意義的三個指標：LDL-C≥ 4.8mmol/L、肌腱黃色瘤以及FH 相關基因突變（LDLR、ApoB 或PCSK9 基因的致病突變）。
中國家族性高膽固醇血癥新簡化標準
項目 | 診斷項目 | FH 診斷 |
滿足 3 項中至少 2 項 | · 未治療的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L · 先證者肌腱黃色瘤 · FH 基因 LDLR, ApoB 或 PCSK9 突變 | 確定性 |
未治療的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L | · 先證者或一級親屬早發冠心病病史 ( 男性< 55 歲；女性< 60 歲 ) 或一級親屬高膽固醇血癥病史 | 可能性 |
未治療的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L · | 不滿足以上標準 | 高膽固醇血癥 |
研究者指出，CSCFH 的制定經由全國各省市4.5 萬成人的血脂數據，選取LDL-C 水平的第95 百分位數截止值4.8 mmol/L 建立。
並選擇阜外醫院因胸部不適住院的1 萬餘人進行了驗證。
驗證研究連續納入2011 年11 月至2018 年5 月就診於阜外醫院血脂中心的12 901 例住院患者，並收集臨床特徵、實驗室檢查和基因檢測等數據。
FH 的診斷基於英國Simon Broome（SB）標準、荷蘭脂質診所網絡（DLCN）標準和CSCFH。
12 901 例受試者中，根據DLCN、SB 和CSCFH 標準，FH 的患病率分別為1.73%（223/12 901），1.57%（202/12 901）和1.59%（205/12 901）。
與DLCN 和SB 標準相比，CSCFH 顯示出高靈敏度（91.9% 和100%）、高特異度（100% 和99.9%）和良好的一致性（κ= 0.957；κ=0.993）。
當根據不同地區對受試者進行分層分析時，CSCFH 得到了相似的結果。
李建軍教授指出，CSCFH 簡單而便於記憶，診斷效能顯著提高，尤為適合臨床工作繁重的中國醫務工作者使用；其不足之處是，研究為單中心研究，樣本量相對有限，其結果需要大規模多中心、持續而可靠的數據檢驗。
來源：Ye-xuan cao,et al. A novel modified system of simplified Chinese criteria for familial hypercholesterolemia (SCCFH).Mol DiagnTher.2019 Jun 6. doi:10.1007/s40291-019-00405-1.
轉載：請標明“中國循環雜誌”
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"家族性高膽固醇血癥（FH）現有的診斷標準複雜且不完全適用於中國人群。
阜外醫院李建軍團隊建立了中國人群家族性膽固醇血癥簡化診斷標準（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。
該診斷標準中納入了FH 診斷中最具價值和代表意義的三個指標：LDL-C≥ 4.8mmol/L、肌腱黃色瘤以及FH 相關基因突變（LDLR、ApoB 或PCSK9 基因的致病突變）。
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未治療的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L | · 先證者或一級親屬早發冠心病病史 ( 男性< 55 歲；女性< 60 歲 ) 或一級親屬高膽固醇血癥病史 | 可能性 |
未治療的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L · | 不滿足以上標準 | 高膽固醇血癥 |
研究者指出，CSCFH 的制定經由全國各省市4.5 萬成人的血脂數據，選取LDL-C 水平的第95 百分位數截止值4.8 mmol/L 建立。
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FH 的診斷基於英國Simon Broome（SB）標準、荷蘭脂質診所網絡（DLCN）標準和CSCFH。
12 901 例受試者中，根據DLCN、SB 和CSCFH 標準，FH 的患病率分別為1.73%（223/12 901），1.57%（202/12 901）和1.59%（205/12 901）。
與DLCN 和SB 標準相比，CSCFH 顯示出高靈敏度（91.9% 和100%）、高特異度（100% 和99.9%）和良好的一致性（κ= 0.957；κ=0.993）。
當根據不同地區對受試者進行分層分析時，CSCFH 得到了相似的結果。
李建軍教授指出，CSCFH 簡單而便於記憶，診斷效能顯著提高，尤為適合臨床工作繁重的中國醫務工作者使用；其不足之處是，研究為單中心研究，樣本量相對有限，其結果需要大規模多中心、持續而可靠的數據檢驗。
來源：Ye-xuan cao,et al. A novel modified system of simplified Chinese criteria for familial hypercholesterolemia (SCCFH).Mol DiagnTher.2019 Jun 6. doi:10.1007/s40291-019-00405-1.
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“阜外說心臟”，採用網絡直播的方式，向廣大心血管疾病患者提供科學、規範、靠譜的心血管疾病自我管理知識。經國家心血管病中心推薦，衛健委宣傳司評選，“阜外說心臟” 系列節目入選國家衛生健康委品牌活動推薦名單。
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