前庭導水管是位於耳蝸內的結構細微的骨性管道（長約5～7mm，口徑0.35～1.65mm），主要作用是維持正常的淋巴循環，生理功能表現在三個方面：（1）維持內耳淋巴液的正常循環量，保證內耳聽覺神經纖毛細胞營養代謝正常進行；（2）維持內耳正常淋巴循環量，即保證聽覺纖毛細胞的有序傳導和過濾噪音的功能；（3）維持耳蝸內淋巴液與腦脊液之間的正常循環以保證前庭的對軀體的位知覺平衡調節功能。
大前庭水管綜合徵（large vestibular aqueduct syndrome, LVAS 或 enlarged vestibular aqueduct syndrome， EVAS) 是一種越來越被廣泛認識的臨床常見的隱性遺傳性非綜合徵型聽力障礙性疾病，發病率佔兒童和青少年感音神經性聾的1% ～ 12%。臨床上將只有前庭水管擴大畸形，不伴有其他內耳發育異常和其他器官系統的異常， 合併感音神經性聽力損失的患者診斷為大前庭水管綜合徵。 LVAS是一種先天性內耳畸形疾病， 但是在出生時聽力損失可能並不存在或尚未出現，臨床表現為波動性和進行性感音神經性聽力損失，可伴有前庭症狀， 發病年齡為從出生後至青春期任何年齡段，但多數為出生後幾年內發病，可表現為學語後聽力損失。聽力損失多數是在很長的一段時間內以漸進性、一步步的方式出現的，程度可表現為從接近正常到極重度聾，雙耳聽力可不對稱， 聽力下降的程度與前庭水管的外口大小似無相關性。發病突然或隱匿， 之前有感冒、輕微顱外傷或氣壓性創傷或其他使顱內壓增高的病史。1978年， Valvassori 和 Clemis 在顳骨連續分層X線攝片中發現大前庭水管綜合徵 （LVAS） 病例， 並將其命名。他們提出的 LVAS 診斷標準是前庭水管的外口與總腳或峽部間中點處直徑大於1.5 mm， 也有少數學者認為CT 橫斷面外口寬度大於 2.0 mm 為擴大。但近十年來觀點有所改變， 認為 MRI 作為診斷 LVAS 的金標準更為合適。 2000年， Nowak 等人進一步明確指出只有單純的前庭水管擴大並伴有感音神經性聽力損失時才能夠診斷為大前庭水管綜合徵（Isolated LVAS）。
近十年來聾病的基因學研究進展迅速，逐漸改變了人們認識疾病的模式。1996年， Griffith等發現LVAS具有家族聚集傾向，表現為隱性遺傳的性狀。1999年， Abe等將LVAS相關基因定位在7q31區， 同年Usami等對該區域的SLC26A4基因（Pendred綜合徵相關基因）進行序列分析， 發現6個LVAS家系中， 5個發生了該基因的突變，認為SLC26A4基因突變與LVAS有關。SLC26A4基因編碼的蛋白Pendrin是780個氨基酸構成的跨膜蛋白， 具有12個跨膜區。Pendrin屬於離子轉運子家族，在內耳主要表達於內淋巴管、 內淋巴囊、 橢圓囊和球囊斑相連的非感覺上皮以及外溝的外側壁， 介導氯離子的轉運，可能在維持內淋巴平衡上發揮作用。當SLC26A4基因突變後， 其編碼的突變體蛋白不能到達細胞膜， 而是停留在細胞質內， 使氯離子轉運障礙，內淋巴液平衡受到破壞， 從而影響聽功能 。
臨床聽力學的研究也使新發現不斷湧現，不得不重新審視LVAS的特徵性表現。1996年Mason首先報道了在準備行電子耳蝸植入的極重度耳聾的兒童中，施行ABRs檢查時在大約3毫秒時記錄到一個特殊的短潛伏期反應， 2000年Nong等 將此反應稱為聲誘發短潛伏期負反應（acoustically evoked short latency negative response, ASNR）。國內周娜[19] 等在2002年檢查了重度聾436人，74人引出ASNR， 分析並探討了其特點及起源。除此之外，純音測聽時發現異常的低頻氣骨導差也引起了研究者們的注意。觀察的15例28耳LVAS患者，發現幾乎每一位患者的純音聽力圖都存在不同程度的氣骨導差。觀察的10例患者中9例表現為混合性聾，並認為可能是該病的一種特徵性表現。 觀察了19例（38耳）， 其中34耳（89%）在低中頻處有不同程度的骨氣導差，表現為低中頻為主的混合性聾。
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