1、特發性震顫又稱為家族性震顫,約60%患者有家族史,呈現常染色體顯性遺傳特徵。在65~70歲前出現外顯。發現本病致病基因位於3q13,稱為FET1,將致病基因定位於2p22~25,稱為ETM或ET2,發現ETM可能是三聯體重複序列,此基因定位在另兩個家族性特發性震顫家系得到證實。
2、特發性震顫由中樞神經系統內散在的網狀結構或核團異常振盪所致,起搏點定位迄今不清。駱駝蓬鹼誘導的靈長類動物震顫模型與人類特發性震顫相似,是常用的特發性震顫動物模型;哈爾明鹼是駱駝蓬鹼β-咔啉類似物,可使人類產生震顫。
3、對於特發性震顫的原因還有最普遍假說是橄欖體-小腦節律性改變,下橄欖核-小腦神經通路振盪通過丘腦和皮質向脊髓傳播,最終引起震顫。PET檢測發現,特發性震顫患者無震顫時丘腦和延髓(主要是下橄欖核)糖代謝率增加,H215O血流測定雙側小腦血流量增加;震顫時下橄欖核和小腦代謝率和血流量進一步增加,丘腦、紋狀體和運動皮質血流量也增加。
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