科技日報記者 房琳琳

南南十四五歲，是小區裡的“名人”，不論春夏秋冬，他兀自繞最大半徑“巡視”。手掌大的三線品牌平板電腦中，反覆放著一部警察題材的電視劇，臺詞倒背如流，語氣惟妙惟肖。但與老的、少的鄰居聊兩句時，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手時，瞬間回到電視劇情境中。

有人說，南南可能有點智障，實際上，他是典型的自閉症患兒。

他不知道，每年的4月2日是“世界提高自閉症意識日”，聯合國每年都呼籲關注全球4000萬自閉症群體，他們彷彿只活在自己的世界中，不願與別人交流，成為“星星的孩子”。

仇子龍研究員在實驗室。

神經科學家仇子龍接觸了很多這樣的小孩，他帶領的中科院上海神經科學研究所科研團隊，專門研究自閉症的發病機理，特別是探究遺傳基因對發病的作用。

自閉症從科學上究竟怎麼定義？國際上對自閉症的研究從哪些方面入手？社會應該如何接受幷包容他們？

在第10個世界自閉症日到來之際，仇子龍作為“構建出世界上第一個非人靈長類自閉症模型”研究組組長，與科技日報記者做了一番深入淺出的交流。

自閉症是大腦神經系統疾病

自閉症又稱為孤獨症，是一種發育障礙類疾病，核心症狀可以表現為社交障礙、溝通困難和重複，刻板行為。仇子龍舉例，“自閉症患兒總是重複同樣的行為，比如繞著屋子跑圈，或者蜷縮在牆角玩手指”。

據世界衛生組織統計，自閉症患兒在中國大陸的數量約為60-180萬人，有學者則認為實際數量可能達到260-800萬人。

在開展自閉症診斷較早的美國，2013年的報告顯示，6-17歲的孩子中，每50個孩子中就有1個患有自閉症，增長趨勢十分明顯。每個自閉症兒童一生的護理費用超過320萬美元，全美每年花費超過350億美元，給家庭和社會帶來巨大而沉重的經濟和身心負擔。

正如鄰居們所知，南南的父母沒辦法把他一直拴在家裡，要請人專門在家看護，按季節給他添減衣物，給他做飯，其他時間，則陪著他任其“肆意”遊蕩。

沒有特效藥，干預方法也有限

自閉症成因探索過程比較波折。1943年，美國神經科醫生里歐·坎納定義了“自閉症”。一開始，醫生通過臨床觀察，認為是父母教養等後天原因引發的；但接下來的臨床研究發現，還有先天遺傳因素“作怪”，1969年，坎納醫生在全國自閉症大會上發言，澄清父母責任，明確自閉症是先天性遺傳疾病。

圖片來自聯合國網站

直到上世紀90年代開始，遲來的遺傳技術才開始用於臨床診斷；2014年-2015年，針對數以萬計自閉症患兒進行的全外顯子測序工作，發現了與自閉症關係密切的基因。

“不容樂觀的是，目前仍沒有特效藥物治療，干預方法也十分有限。”仇子龍對此表示很遺憾，“這也是我們做基礎研究的重大社會意義所在。早一日搞清楚發病機理，比如某個或某些基因突變高概率引發自閉症，我們就可以有靶子可打了。”

文獻顯示，人類自閉症的重複刻板行為、社交障礙和腦區具有相關性，但其所分析的自閉症病例都不知道與什麼基因突變有關。

仇子龍團隊在幾代食蟹猴（獼猴的一種）中，建立了具有遺傳關係的自閉症動物模型。初步的結果非常令人振奮——團隊發現，遺傳了MeCP2基因突變的猴子，同樣與上一代表現出刻板行為和社交障礙。

研究中使用的轉基因自閉症獼猴

為什麼在猴子身上做實驗？仇子龍說，在大腦研究領域，傳統的小鼠模型失去優勢，因為很難將之與人腦相比較。“患兒是小朋友，天性所致，他們很難配合科研人員進行磁共振腦成像。因此，用猴子作為動物模型的優勢就顯現出來。”

據瞭解，日本以狨猴為動物模型研究阿爾茨海默症等腦部神經疾病的水平很高，但並沒有深入開展自閉症的基礎探索。

我國以非人靈長類動物做疾病研究模型，雖然才5-10年的時間，但已直接步入世界先列。仇子龍團隊的成果，為深入研究自閉症的病理與探索可能的治療干預方法做出了重要貢獻，相關成果發佈在2016年2月的《自然》雜誌上，今年2月入選科技部發布的“2016年度中國十大科技進展”。

科學助自閉症患者獲得“存在感”

今年2月，美國北卡羅萊納州大學精神病科學家團隊利用現金及其算法，將預測2歲以下兒童患病風險的準確率提高到88%，對疾病診斷有較大幫助。

20世紀以來，美國、歐盟、日本重金注入“腦科學計劃”，發育期自閉症與成年期抑鬱症以及老年期退行性腦疾病一起，成為腦疾病研究的重中之重。

上海神經科學研究所所長蒲慕明在接受《新科學家》媒體採訪時曾展望：“10年後，希望能找到幾種重要腦部疾病（包括自閉症在內）的早期標記，能對錶現出早期跡象的病人試用各種干預手段；20年後，人類疾病的齧齒類模型所能提供的有用信息將趨於枯竭，到那時，中國對靈長類研究的投入將會產生真正的貢獻和價值；30年後，我們應該已經有了精確有效的技術可以刺激、修改腦部活動，從而達到治病的目的。”

“對於自閉症的研究，得到動物模型只是一個開始。接下來有幾件重要的事情可以做，包括各種干預，包括藥物干預、物理干預、基因療法等等。”仇子龍表示，不排除用最先進的基因編輯技術應用於自閉症研究。

每顆星星都有權利發光

2017年的“世界自閉症日”主題是“實現自主和自決權”，祕書長安東尼奧·古特雷斯說：“讓我們行動起來，改變我們對自閉症患者的態度，承認他們的公民權利。自閉症患者有權作出按照個人意願和喜好生活的決定。”

4月2日，中國神經科學學會會刊《神經科學》發表自閉症研究進展專刊，封面是自閉症孩子肖靖康的畫作。

仇子龍在撰寫的《自閉症的前世今生》中寫道，自閉症兒童中的少數人，具有機械記憶力超強、對數學和音樂有特殊才能，“他們在某些特殊領域擁有常人不可比擬的天賦，雖然與凡人有異，但這正是人類多樣性存在的完美註腳”。

仇子龍團隊不僅做基礎研究，還積極參與到上海復旦兒科醫院等治療康復機構的臨床工作中，也經常參與科學普及活動。他說，除了缺少有資質的兒童自閉症診斷醫生，更重要的是，“對患兒家庭和接收學校的國家及社會資助微乎其微，其實，只要稍微加大對學校和家庭的教育扶持，因材施教、耐心發掘閃光點，他們也能有機會為社會貢獻獨特的才智”。

圖片來自網絡

看起來舉止怪異的南南其實天賦異稟，他是小區內有名的“象棋大師”，能背棋譜的他，可以在夏天蚊子橫行的路燈下，一人對抗眾多棋手，常常獨孤求敗。這是唯一能讓他停下腳步的事兒。

（文中南南為化名）