龍龍今年3歲了，他的媽媽在他每年生日的時候都會帶他到照相館拍寫真照，今年也不例外。
然而當拿到照片的時候，龍龍母親發現每一張照片上龍龍的一隻眼睛都泛白光，像貓的眼睛，龍龍媽立馬警覺起來檢查孩子的眼睛，果然發現不對勁。
第二天就帶孩子去眼科檢查，醫生的診斷是龍龍患有視網膜母細胞瘤，俗稱“貓眼”病。
龍龍今年3歲了，他的媽媽在他每年生日的時候都會帶他到照相館拍寫真照，今年也不例外。
然而當拿到照片的時候，龍龍母親發現每一張照片上龍龍的一隻眼睛都泛白光，像貓的眼睛，龍龍媽立馬警覺起來檢查孩子的眼睛，果然發現不對勁。
第二天就帶孩子去眼科檢查，醫生的診斷是龍龍患有視網膜母細胞瘤，俗稱“貓眼”病。
視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）
視網膜母細胞瘤是最常見的兒童眼腫瘤，約1/20,000的發病率。腫瘤通常發生在嬰幼兒3個月到5歲期間，這期間是視網膜細胞活躍分裂和增殖時期。
臨床上表現為最初在視網膜上發生腫瘤，以後向周圍擴散生長，此腫瘤惡性程度極高，不僅危害患者視力，更可全身轉移威脅患兒生命。
如何發現：
作為父母我們要在孩子的成長階段時刻注意孩子的發育情況，視網膜母細胞瘤早期表現為視力下降，瞳孔出現黃白色反光，斜視，呈“黑蒙性貓眼”狀。
隨著腫瘤生長體積變大，使得眼壓升高，引起繼發性青光眼，慢慢的瘤細胞沿視神經向顱內及全身轉移，危及生命。
發病原因：
根據遺傳特點不同分為三類：約60％的視網膜母細胞瘤是由於早期發育中發生了體細胞突變引起的，因此不會遺傳給致病個體的後代，稱為“非遺傳型”。
這類發病年齡晚，多為單眼發病；30％具有新發生的生殖細胞突變，無家族史，但有遺傳性；還有10%攜帶家族性生殖細胞突變。
以常染色體顯性方式遺傳，外顯率90%左右，這類患者發病年齡小，多為雙眼發病，易出現腫瘤復發和第二腫瘤。
“遺傳型”抑癌基因Rb1定位在13q14上，當雙等位基因同時突變、失活就會導致視網膜母細胞瘤的發生。
龍龍今年3歲了，他的媽媽在他每年生日的時候都會帶他到照相館拍寫真照，今年也不例外。
然而當拿到照片的時候，龍龍母親發現每一張照片上龍龍的一隻眼睛都泛白光，像貓的眼睛，龍龍媽立馬警覺起來檢查孩子的眼睛，果然發現不對勁。
第二天就帶孩子去眼科檢查，醫生的診斷是龍龍患有視網膜母細胞瘤，俗稱“貓眼”病。
視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）
視網膜母細胞瘤是最常見的兒童眼腫瘤，約1/20,000的發病率。腫瘤通常發生在嬰幼兒3個月到5歲期間，這期間是視網膜細胞活躍分裂和增殖時期。
臨床上表現為最初在視網膜上發生腫瘤，以後向周圍擴散生長，此腫瘤惡性程度極高，不僅危害患者視力，更可全身轉移威脅患兒生命。
如何發現：
作為父母我們要在孩子的成長階段時刻注意孩子的發育情況，視網膜母細胞瘤早期表現為視力下降，瞳孔出現黃白色反光，斜視，呈“黑蒙性貓眼”狀。
隨著腫瘤生長體積變大，使得眼壓升高，引起繼發性青光眼，慢慢的瘤細胞沿視神經向顱內及全身轉移，危及生命。
發病原因：
根據遺傳特點不同分為三類：約60％的視網膜母細胞瘤是由於早期發育中發生了體細胞突變引起的，因此不會遺傳給致病個體的後代，稱為“非遺傳型”。
這類發病年齡晚，多為單眼發病；30％具有新發生的生殖細胞突變，無家族史，但有遺傳性；還有10%攜帶家族性生殖細胞突變。
以常染色體顯性方式遺傳，外顯率90%左右，這類患者發病年齡小，多為雙眼發病，易出現腫瘤復發和第二腫瘤。
“遺傳型”抑癌基因Rb1定位在13q14上，當雙等位基因同時突變、失活就會導致視網膜母細胞瘤的發生。
如何治療：
如果未治療，視網膜母細胞瘤可以生長到相當大的尺寸，並且可以轉移到中樞神經系統或其他器官系統。
幸運的是，現在這些腫瘤通常在形成之前可以被檢測和治療。如果通過眼科檢查發現的足夠早，就可以用冷凍療法（冷凍）或激光凝固成功治療腫瘤。
在許多病例中，可能需要對眼睛進行放射，化療或摘除（摘除），通過早期治療視網膜母細胞瘤患者的5年存活率接近95％。
如何預防:
開展新生兒早期眼底篩查，早期干預，提高預後；對於有視網膜母細胞瘤家族史的家庭，需要看遺傳科進行遺傳諮詢，先確定是哪種方式的遺傳，再進行基因檢測。
如果能檢測到致病基因，則可在再生育的時候選擇PGD的助孕方式，篩選出正常的胚胎進行移植。也可在懷孕後16周到22周抽取羊水進行基因檢測，減少患兒出生機率。
（編輯LostD。圖片來源網絡，侵刪）
湖南醫聊特約作者： 長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 佘雪妮
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