一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
本文為作者授權醫脈通發佈，未經授權請勿轉載。
案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
圖7 ARVC患者右室心肌切片病理標本：心肌細胞減少和變形、心肌纖維被脂肪替代
ARVC患者由於出現心室功能障礙和心律失常而導致一系列臨床症狀，如胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥、猝死等，其中心悸和暈厥是最常見的症狀（圖8），但這些症狀都是非特異性的。ARVC是年輕人和運動員心源性猝死最常見的病因，發病中位年齡為29歲，在12歲之前或60歲之後很少出現發病。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
本文為作者授權醫脈通發佈，未經授權請勿轉載。
案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
圖7 ARVC患者右室心肌切片病理標本：心肌細胞減少和變形、心肌纖維被脂肪替代
ARVC患者由於出現心室功能障礙和心律失常而導致一系列臨床症狀，如胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥、猝死等，其中心悸和暈厥是最常見的症狀（圖8），但這些症狀都是非特異性的。ARVC是年輕人和運動員心源性猝死最常見的病因，發病中位年齡為29歲，在12歲之前或60歲之後很少出現發病。
圖8 ARVC患者的症狀
部分患者可能以心律失常或心源性猝死發病，診斷具有挑戰性。ARVC最常見的心律失常是起源於右室的持續性或非持續性單形性室速，因此具有左束支傳導阻滯的形態。心律失常的發生主要是由於交感神經系統異常激活導致的。
本例患者在60年代首次因室速接受治療時，ARVC尚未被正式描述，也未出現在教科書中。不過早在1736年，一個意大利家庭連續四代都出現右心室衰竭或因心臟病死亡，ARVC是一個合理的假設。而直到1984年才提出Epsilon波等典型的心電圖改變。50年來，臨床上對室速的認識有了改變，這使得患者被正確診斷，繼而植入心律轉復除顫器治療，這反映了心血管疾病管理的理論與臨床實踐均有進步。
ARVC的診斷
ARVC診斷較難，2010年國際專家組修訂更新了診斷標準，包括家族史、心室功能障礙、組織學特徵、心電圖改變及心律失常病史等。基因篩查雖不是必需，但對新確診ARVC的患者及家屬進行基因篩查或有幫助。對於修訂後的診斷標準，在存在致病基因的先證者親屬中，僅有33％滿足診斷標準。因此，2010年標準仍有待於進一步修訂。
表1 ARVC/D診斷標準（2010）
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
本文為作者授權醫脈通發佈，未經授權請勿轉載。
案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
圖7 ARVC患者右室心肌切片病理標本：心肌細胞減少和變形、心肌纖維被脂肪替代
ARVC患者由於出現心室功能障礙和心律失常而導致一系列臨床症狀，如胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥、猝死等，其中心悸和暈厥是最常見的症狀（圖8），但這些症狀都是非特異性的。ARVC是年輕人和運動員心源性猝死最常見的病因，發病中位年齡為29歲，在12歲之前或60歲之後很少出現發病。
圖8 ARVC患者的症狀
部分患者可能以心律失常或心源性猝死發病，診斷具有挑戰性。ARVC最常見的心律失常是起源於右室的持續性或非持續性單形性室速，因此具有左束支傳導阻滯的形態。心律失常的發生主要是由於交感神經系統異常激活導致的。
本例患者在60年代首次因室速接受治療時，ARVC尚未被正式描述，也未出現在教科書中。不過早在1736年，一個意大利家庭連續四代都出現右心室衰竭或因心臟病死亡，ARVC是一個合理的假設。而直到1984年才提出Epsilon波等典型的心電圖改變。50年來，臨床上對室速的認識有了改變，這使得患者被正確診斷，繼而植入心律轉復除顫器治療，這反映了心血管疾病管理的理論與臨床實踐均有進步。
ARVC的診斷
ARVC診斷較難，2010年國際專家組修訂更新了診斷標準，包括家族史、心室功能障礙、組織學特徵、心電圖改變及心律失常病史等。基因篩查雖不是必需，但對新確診ARVC的患者及家屬進行基因篩查或有幫助。對於修訂後的診斷標準，在存在致病基因的先證者親屬中，僅有33％滿足診斷標準。因此，2010年標準仍有待於進一步修訂。
表1 ARVC/D診斷標準（2010）
一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
本文為作者授權醫脈通發佈，未經授權請勿轉載。
案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
圖7 ARVC患者右室心肌切片病理標本：心肌細胞減少和變形、心肌纖維被脂肪替代
ARVC患者由於出現心室功能障礙和心律失常而導致一系列臨床症狀，如胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥、猝死等，其中心悸和暈厥是最常見的症狀（圖8），但這些症狀都是非特異性的。ARVC是年輕人和運動員心源性猝死最常見的病因，發病中位年齡為29歲，在12歲之前或60歲之後很少出現發病。
圖8 ARVC患者的症狀
部分患者可能以心律失常或心源性猝死發病，診斷具有挑戰性。ARVC最常見的心律失常是起源於右室的持續性或非持續性單形性室速，因此具有左束支傳導阻滯的形態。心律失常的發生主要是由於交感神經系統異常激活導致的。
本例患者在60年代首次因室速接受治療時，ARVC尚未被正式描述，也未出現在教科書中。不過早在1736年，一個意大利家庭連續四代都出現右心室衰竭或因心臟病死亡，ARVC是一個合理的假設。而直到1984年才提出Epsilon波等典型的心電圖改變。50年來，臨床上對室速的認識有了改變，這使得患者被正確診斷，繼而植入心律轉復除顫器治療，這反映了心血管疾病管理的理論與臨床實踐均有進步。
ARVC的診斷
ARVC診斷較難，2010年國際專家組修訂更新了診斷標準，包括家族史、心室功能障礙、組織學特徵、心電圖改變及心律失常病史等。基因篩查雖不是必需，但對新確診ARVC的患者及家屬進行基因篩查或有幫助。對於修訂後的診斷標準，在存在致病基因的先證者親屬中，僅有33％滿足診斷標準。因此，2010年標準仍有待於進一步修訂。
表1 ARVC/D診斷標準（2010）
ARVC/D診斷標準：具備2項主要條件，或1項主要條件加2項次要條件，或4項次要條件。
臨界診斷：具備1項主要條件和1項次要條件，或3項不同方面的次要條件；
可疑診斷：具備1項主要條件或2項不同方面的次要條件。
"一個跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的進步。
作者：劉嚴
單位：清華大學玉泉醫院
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案例回顧
1961年4月，一名7歲的女孩出現心悸症狀。當時的病歷記載，女孩在學校跳舞或體育運動時出現症狀，無意識喪失，心電圖顯示室性心動過速（VT）（圖1）。竇性心律期間的心電圖提示右室肥厚（圖2）。醫生當時診斷的結論是，VT的發作是由交感神經過度興奮引發的，患者開始口服奎尼丁和普萘洛爾治療。
圖1 心電圖顯示室性心動過速
圖2 心電圖顯示有心室肥厚
1969年7月，一張患者的胸部X光報告指出：“...左心邊緣突出...可能為心肌病。”1983年，超聲心動圖顯示正常的雙心室結構和功能。
之後，患者定期進行心臟病學檢查，隨訪時間超過10年。期間，有15次症狀性室速就診記錄，其中3次因為血液動力學不穩定需要直流電覆律，1次靜脈注射利多卡因，剩餘為自發恢復正常竇性心律。
20世紀70年代，患者應用藥物治療，未再出現症狀。直到2018年，患者已經64歲，因室速再次於急診就診（圖3），由於血液動力學不穩定，給予直流電覆律。轉復後心電圖顯示右束支傳導阻滯、前壁導聯T波倒置、Epsilon波（圖4）。這是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心電圖特徵。
圖3 2018年急診就診心電圖顯示室速
圖4 2018年電覆律後心電圖（箭頭：Epsilon波）
超聲心動圖證實了嚴重的右心室功能障礙和動脈瘤樣擴張；心臟磁共振成像顯示右心室擴張、心室壁變薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特徵（圖5）。
圖5 心臟MRI影像（箭頭：心尖區動脈瘤形成）
在植入心律轉復除顫器後，患者轉診至遺傳性心臟病診所進行隨訪和遺傳篩查。其後患者情況良好。
ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也稱為致心律失常性右心室發育不良（ARVD）是常染色體顯性遺傳性心臟病，估計患病率為0.2‰~0.5‰。病理改變主要是心室壁心肌纖維被脂肪組織所替代（圖6，圖7），主要影響右心室，也可能累及左心室，但很少隻影響左心室（致心律失常心肌病的雙心室亞型）。
圖6 ARVC患者心臟解剖標本：右室擴大、室壁萎縮、脂肪替代
圖7 ARVC患者右室心肌切片病理標本：心肌細胞減少和變形、心肌纖維被脂肪替代
ARVC患者由於出現心室功能障礙和心律失常而導致一系列臨床症狀，如胸痛、呼吸困難、心悸、暈厥、猝死等，其中心悸和暈厥是最常見的症狀（圖8），但這些症狀都是非特異性的。ARVC是年輕人和運動員心源性猝死最常見的病因，發病中位年齡為29歲，在12歲之前或60歲之後很少出現發病。
圖8 ARVC患者的症狀
部分患者可能以心律失常或心源性猝死發病，診斷具有挑戰性。ARVC最常見的心律失常是起源於右室的持續性或非持續性單形性室速，因此具有左束支傳導阻滯的形態。心律失常的發生主要是由於交感神經系統異常激活導致的。
本例患者在60年代首次因室速接受治療時，ARVC尚未被正式描述，也未出現在教科書中。不過早在1736年，一個意大利家庭連續四代都出現右心室衰竭或因心臟病死亡，ARVC是一個合理的假設。而直到1984年才提出Epsilon波等典型的心電圖改變。50年來，臨床上對室速的認識有了改變，這使得患者被正確診斷，繼而植入心律轉復除顫器治療，這反映了心血管疾病管理的理論與臨床實踐均有進步。
ARVC的診斷
ARVC診斷較難，2010年國際專家組修訂更新了診斷標準，包括家族史、心室功能障礙、組織學特徵、心電圖改變及心律失常病史等。基因篩查雖不是必需，但對新確診ARVC的患者及家屬進行基因篩查或有幫助。對於修訂後的診斷標準，在存在致病基因的先證者親屬中，僅有33％滿足診斷標準。因此，2010年標準仍有待於進一步修訂。
表1 ARVC/D診斷標準（2010）
ARVC/D診斷標準：具備2項主要條件，或1項主要條件加2項次要條件，或4項次要條件。
臨界診斷：具備1項主要條件和1項次要條件，或3項不同方面的次要條件；
可疑診斷：具備1項主要條件或2項不同方面的次要條件。
圖9 Epsilon波：QRS波群末端的低振幅正偏轉，通常見於V1和V2導聯
ARVC的治療
對於ARVC的治療，在2015年《Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / dysplasia: an international task force consensus statement》（國際小組共識：致心律失常性右心室心肌病/發育不良）發佈，指出ARVC/D患者的治療方法包括生活方式的改變、藥物治療、導管消融、ICD和心臟移植。
1. 抗心律失常藥物治療
對於抗心律失常藥物治療，共識推薦：若ARVC/D患者在治療中存在電生理相關設備頻繁充放電現象，推薦採用抗心律失常藥物作為置入型心律轉復除顫器（ICD）的輔助治療（Ⅰ）；對於存在頻繁室性早搏且/或非持續性室性心動過速的患者，可考慮採用抗心律失常藥物治療改善患者症狀（Ⅱb）；若ARVC/D患者接受射頻消融治療而無後續ICD治療，且患者存在復發血流動力學相關的室性心動過速，可考慮採用抗心律失常藥物作為置入型心律轉復除顫器（ICD）的輔助治療（Ⅱa）；對於無室性心律失常病史且基因型健康的無症狀ARVC/D患者，不推薦使用抗心律失常藥物治療（Ⅲ）。
共識指出，單用胺碘酮[負荷劑量 400~600 mg/（kg•d）用藥3周，然後維持劑量200~400 mg/d）]或合併β受體阻滯劑，是治療症狀性室性心律失常最有效的方法，致心律失常風險相對較低，甚至包括心室功能障礙患者。右心衰竭和（或）左心衰竭的ARVC/D患者應用血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）、血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑（ARB）、β受體阻滯劑和利尿劑規範化藥物治療（Ⅰ級）；建議有腔內血栓或靜脈（動脈）血栓史的患者，長期口服抗凝藥作為二級預防（Ⅰ級）；無症狀的右心室和（或）左心室功能障礙的ARVC/D患者，可考慮應用ACEI/ARB治療（Ⅱb級）；不建議基於心室擴張/功能障礙（無論是全心或局部）的血栓進行一級預防用藥（Ⅲ級）。
2. ICD治療
專家共識將SCD風險分為三個級別（高危，中危，低危）。每級風險的ICD植入與否不只依賴風險等級，還要考慮一般健康狀況、社會經濟因素、心理影響和設備的不利影響。
共識推薦，≥ 1次血流動力學不穩定、持續性VT或VF的ARVC/D患者應植入ICD（Ⅰ級）；無論有無心律失常，有右心室、左心室或雙心室嚴重收縮功能障礙的ARVC/D患者應植入ICD（Ⅰ級）；≥1次血流動力學穩定、持續性VT的ARVC/D患者，可考慮植入ICD（Ⅱa級）；有主要危險因素如不明原因的暈厥、中度心室功能障礙或NSVT的ARVC/D患者，可考慮植入ICD（Ⅱa級）；經過充分告知ICD植入長期風險和獲益後，有次要危險因素的ARVC/D患者可考慮植入ICD（Ⅱb級）；沒有危險因素的無症狀ARVC/D患者或健康基因攜帶者不建議預防性植入ICD（Ⅲ級）。
參考文獻：
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[6] 劉欣, 劉文玲, 劉彤. 2015年《關於致心律失常性右室心肌病/發育不良治療的國際專家組共識》解讀. 中國循環雜誌, 2015, 30(Z2）: 66-70.
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