前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術非常全面。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是馬凡氏綜合徵。
馬凡氏綜合徵（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合徵，發病率約0.04‰～0.1‰，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命。患者多體型頎長，柔軟度超人，但如果不經治療，平均壽命不超過32歲。
馬凡氏綜合徵患者通常擁有異於常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”；又似乎是對他們開的一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。
優秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關節柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關節是他的天賦，使他能在演奏的過程中應用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為“小提琴魔術師”，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合徵患者。
美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年，最後猝死在球場上，年僅33歲不到。據屍檢結果，海曼也死於馬凡氏綜合徵。
“菲魚”菲爾普斯可謂是一枚游泳天才，一度有傳聞稱是馬凡氏綜合徵幫他稱霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌，也引起了不少人的猜測，包括他的教練和他自己都懷疑這是“馬凡氏綜合徵”的表現。菲爾普斯在自傳中寫道：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長，那麼你就有可能得了這種病。我的數據一直非常接近臨界點。”那麼，菲爾普斯是馬凡氏綜合徵患者嗎？咱們先來了解馬凡氏綜合徵的典型特徵。
看到這裡，你是不是開始忍不住研究起自己的手腳四肢了？說好的長腿歐巴、纖手細臂，竟然有可能是馬凡氏綜合徵？第一次為自己的身高、體型感到竊喜，不過貌似“菲魚”中招了？
身材修長，體格細高、臂展大於身高，身高193cm的菲爾普斯，有長達2.01米的驚人臂展，要知道普通人臂展與身高几乎相等。四肢及手指腳趾尤其長，在電視上看過菲爾普斯的人，都會對他的“大手大腳”印象深刻。面部特徵異於常人——長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由於下頜發育不好，他們語言表達往往受影響，看看“菲魚”那張讓人過目不忘的臉，聽聽他那含混不清的賽後採訪，真是越來越像“馬凡”了。
雖然身材瘦高是馬凡氏綜合徵的一個特徵，但是“菲魚”並不是非常瘦弱，他的身材還是比較勻稱的，而馬凡氏綜合徵患者的身材大多不太勻稱。“菲魚”的上身比下身長，但這一點並非是判斷馬凡氏綜合徵的標準。另外，馬凡氏綜合徵的患者大多有高度近視，而目前並沒有信息表明菲爾普斯是個高度近視者。
在1996年修訂的馬凡氏綜合徵的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項主要標準和次要標準。其中，骨骼系統診斷有8條主要標準，而菲爾普斯只有“上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大於1.05”這一條稍微能捱上一點邊，而作為一項標準，這項表現中必須至少有4項吻合才行。
看來，“菲魚”暫時擺脫馬凡氏綜合徵的嫌疑了。
事實上，臨床診斷馬凡氏綜合徵，除了關注骨骼肌肉系統異常外，眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視，一起來系統回顧馬凡氏綜合徵的臨床表現：
1、骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
4、遺傳性
馬凡氏綜合徵是一種遺傳性疾病，一般表現為男性遺傳，或會表現為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合徵患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
講了這麼多因馬凡氏綜合徵而“隕落”的天才以及其臨床表現，相信大家更想了解馬凡氏綜合徵的治療方法。
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤。目前針對馬凡氏綜合徵並無特效治療，主要以手術治療為主，成功率在90%以上。要知道，馬方綜合徵的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等。
手術是救命，不能根治。馬凡氏綜合徵危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。
總的來說，馬凡氏綜合徵無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的衝擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生。對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可採用手術治療。
如此看來，雖然馬凡氏綜合徵又被稱為“天才病”，在一些體育運動中，馬凡氏綜合徵患者可能會憑藉其身體上的特殊之處，佔有一定的優勢，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會在較量中佔優。但這畢竟是一種疾病，和天才之間並沒有必然的聯繫。