這種病,惠州只有他一名患者!7歲發病,救命藥一針2.3萬!

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2月28日,

是第11個世界國際罕見病日。

2018年5月11日,

國家衛健委等5部門聯合制定了

《第一批罕見病目錄》,

“戈謝病”被收錄其中。

他是目前惠州市已知的

惟一一例戈謝病患者樑智超

這種病,惠州只有他一名患者!7歲發病,救命藥一針2.3萬!

人物名片

樑智超,男,1994年出生於重慶,10歲那年隨父母來到惠州。不幸的是,他患上一種極其罕見的遺傳病——戈謝病。這種病讓樑智超經歷數次生死:7歲,他第一次發病,被切除脾臟;17歲時,一次普通的蟲咬,他“立克次體感染”險些喪命;2016年、2017年,他連續胃出血住院治療,只能放棄工作。目前,國內被確診的“戈謝病”患者僅有300多人,而樑智超是目前惠州市已知的惟一一例戈謝病患者。數次生死之際,這位堅強的青年用對生命的渴望戰勝死亡的威脅。

他叫樑智超,小名阿超。他的偶像超人,是《海賊王》的主人公、千錘百煉不言放棄的路飛。如果,身體是健康的,阿超已經如路飛一般,駕馭著大船駛向人生的蔚藍海洋,意氣風發。

然而只是“如果”。這位典型的90後小夥,從7歲那年起,一直在和一種病抗爭著——戈謝病。這種病,極其罕見,全球發病率為四十萬分之一,中國僅百萬分之一,國內目前被確診的患者只有300多人。這種病,令人痛苦,輕微者肝脾腫大骨頭壞死,嚴重者神經中樞受損無法行動。阿超,是那百萬分之一,是300人之一。

阿超的經歷,只是中國眾多罕見病患者故事之一。但阿超不想屈服於命運,他想要活著,活出自我。他說,“路飛的航海旅程在繼續,我的人生也在繼續。”

7歲病發

愛流鼻血的小男孩切除了脾臟

母親王文妮至今仍難以解釋,為何這種罕見的、無法醫治的遺傳病會讓惟一的兒子患上,因為她與丈夫家族裡沒人擁有相關顯性病例。

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樑智超平時休養期間也看看書。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

樑智超,一米七一,卻瘦得如同紙片人,戴著一副厚重的玻璃眼鏡,臉部皮膚佈滿如“青春痘”留駐的痕跡,一雙微微變形的手掌呈紫黑色。但仔細留意卻發現,阿超衣著絲毫不馬虎,襯衣馬甲外的黃色外套搭配小腳褲,顯然是精心打扮過的。見到我們,阿超勉強撐起一個笑容,看得出,有些費勁。

距離最近一次“與死神擦肩而過”快兩年了,阿超一直在家養著身體。“戈謝病”帶來的皮膚色斑,在臉上和手上表現尤其明顯;骨頭病變,讓他無法像正常人一樣走路。但,他熬過來了,還好好活著。即便說話逐漸吃力,阿超依舊愛笑,愛開玩笑。

18年來,“戈謝病”對於他來說,再熟悉不過。7歲那年,他第一次病發。

2001年,王文妮夫妻已經在惠州陳江一家企業打工4年了,7歲的兒子留在重慶老家,由爺爺奶奶帶。因為常年沒在孩子身邊,王文妮夫妻雖然知道活潑可愛的兒子常流鼻血,患有中耳炎,小肚子如籃球般,但他們以為孩子身體“比較燥”。他們不知道,這是“戈謝病”患兒最初的症狀。

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因常常會流鼻血,樑智超臥室的每個枕頭都有血跡。

(記者 張藝明攝)

8月的一天,阿超病發,鼻血如注,痛得暈了。從惠州趕回去的王文妮夫婦在醫院拿到診斷書,看見“戈謝病”三個字,仍然一臉懵。醫生將最壞情況告知他們,阿超可能活不過14歲。“晴天霹靂,一片空白”,王文妮仍記得當時感受。

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第一次做完手術的樑智超(左),當時只有七八歲。

(惠州日報 記者 張藝明 翻拍)

阿超進行第一場手術——脾臟切除,當時取出腫大的脾臟超過6斤。情況有所好轉後,王文妮帶著兒子在全國各大醫院奔波,廈門、重慶、成都、武漢、廣州、上海、北京……但在當時,真正瞭解戈謝病的醫院卻屈指可數。

“戈謝病”如同黑霧,環繞在這個家裡。

一度病危

高二那年被蟲子蟄咬住進了ICU

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樑智超的疾病證明書。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

戈謝病是什麼?簡單地說,這是一種極為罕見的代謝病,身體缺少一種酶,讓患者逐漸喪失免疫力,不斷出現的各種併發症可能會要命。病症狀包括腹部膨脹,肝脾腫大,貧血,出血,疲勞,並且還有許多併發症。

切除脾臟後,阿超的病情一度穩定下來。

2004年,阿超被父母接到惠州,那一年,阿超10歲,在仲愷陳江英華小學就讀。 那時的阿超還小,並不清楚病情,雖然患病,但他依舊是個調皮的男生,愛玩愛動,活潑開朗,只是依舊常常流鼻血。

時間匆匆來到2008年,就是醫生說阿超活不過的這一年。這一年,阿超14歲,是個生死坎。

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樑智超的手指變形嚴重。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

讓母親感到欣慰的是,這一年,阿超的堅強和樂觀戰勝了病魔,他挺過來了。“那一年,我最怕聽到的字就是‘戈謝病’,每次聽到這個詞,我想死的心都有。”不過也是在那一年,阿超開始出現膝關節痛的症狀,當時的王文妮並不清楚,這是阿超股骨頭壞死的前兆。

看著兒子身體好轉,王文妮重回職場,希望能多掙點錢補貼家用。

時間的鐘表平靜地走著,阿超除了不能劇烈運動外,和普通男孩沒區別。他喜歡海賊王和變形金剛,熱衷畫畫和音樂,沉迷武俠小說,尤愛古龍。他酷愛遊戲,用自己的話來說,“當時玩劍網3,巔峰時期還曾在遊戲中獲得過‘雕像’。”是啊,那可是在“劍網3”的遊戲排行榜上一份了不起的殊榮。

阿超初中畢業,考上惠高,轉眼就上了高二。他記憶力好,數學、物理、語文成績優異,班裡排名很靠前。

不幸的事情還是發生了。高二第一學期,一次體育課中,阿超被一隻蟲子咬了一口。就這一口,他感染了“立克次體”,再次出現多種併發症,一度進了市中心人民醫院的ICU。但這個堅強的男孩再一次憑藉著頑強的求生欲挺過來了,20天后他出院了。

這一年,阿超17歲。遺憾的是,這次病發摧毀了他多年來積攢的體能,他只能放棄高考,這對當時成績優異的他來說,難以接受。

與命運抗爭

頑強抵抗病魔希望過正常人生活

“記得我跟你們提過的阿超14歲時膝關節開始痛嗎,其實那時候就是股骨頭壞死的前兆,如今他的股骨頭已經全部壞死,更要命的還有肝硬化。”

無法參加高考,阿超釋然了。他已經知道“戈謝病”對自身的影響,重要的是,他必須堅強對抗它。

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樑智超的手是深褐色的。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

母親再次辭職,全身心在家照顧兒子。在家休養3年,阿超身體慢慢恢復,他騎車、運動,體重達到標準的125斤,甚至練出六塊腹肌,自學了編程和3D繪圖等課程。

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樑智超繪製的漫畫。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

2015年,經父親同事介紹,阿超到蘇州一家企業上班,負責健身器材自動化設計工作。他對設計很有興趣,也肯鑽研,工作期間申請了3個專利,其中調水阻划船器讓公司拿到德國參展資格,獲得國外高額訂單數。

這一年,阿超21歲。

在蘇州,他交了女朋友。愛情的滋潤,讓他更加努力。他想著自己和其他人一樣,努力工作,認真戀愛,然後成家立業。

打擊再次猝不及防。2016年的一天,阿超和女友逛街,突然倒地暈厥,女友頓時慌了神,趕忙打120叫救護車將他送到當地醫院。待阿超醒來,醫生告訴他“胃出血”,但阿超知道,這是“戈謝病”引起的其中一項併發症。

此時,阿超的父母在廈門工作,一時無法趕過去。念大學的小夥伴範愷龍得知他的情況,打“飛的”從廣州趕到蘇州,將阿超背上飛機接回惠州進行治療。

女友知道了阿超的“罕見病”,阿超要分手,她沒有答應。兩年多了,她依舊不時到惠州看阿超,沒有提什麼,就是鼓勵,讓阿超感動卻難過,因為他擔心自己“承不起這份情”。甚至,母親都認為,阿超這是“豬拱了白菜”。

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樑智超(右)和他媽媽。

(惠州日報 記者 張藝明 攝)

2017年4月,阿超再次胃出血緊急住院。當時,他瘦到80斤,血氧降至60(正常人的血氧在98~100),此時的阿超哪怕吃飽一點也會隨時暈倒,隨時都要進醫院。不幸中的萬幸,阿超都挺了過來。

但“戈謝病”帶來的傷害,越來越明顯。幾乎每天,阿超都會牙齦出血,他的枕頭一直血跡斑斑,幾個星期就要換一個。股骨頭壞死讓他常常痛不欲生,那種痛“就像一把錘子把全身骨頭都錘爛了”,整晚整晚痛得睡不著,“但又不能吃止痛藥”。

期待新生

只要持續注射“思而贊”就能活下去

阿超的臥室裡放著一部動感單車,阿超說希望在有生之年還能有機會騎上它。書櫃上,各種書籍排列得整整齊齊,如同列隊的士兵;床頭掛著一個耳機,阿超說那是在他骨頭痛的時候聽音樂轉移注意力用的;一臺電腦放在書桌上,想是已經很久沒有碰過了,竟有了些塵;衣櫃裡,阿超的衣服褲子疊放得一絲不苟……

據中國戈謝病協會介紹,目前“戈謝病”仍是一種無法根治的遺傳性罕見病,但有一種藥物可幫助患者長期控制病情。如果沒有這種藥物,患者就無法補充缺乏的葡糖腦苷脂酶,身體各個臟器將會逐漸出現衰弱,繼而生命衰竭。

這種藥物,叫“思而贊”,是美國健贊公司研製生產的戈謝病治療藥物。然而,“思而贊”非常昂貴,每支需要2.3萬元。打這種針是按照體重來算,每9斤重一個月需要打1針。按照阿超的體重,他一個月需要打12-14針,一個月最少要27萬元,一年持續下來要300萬。

這對一個普通家庭來說,根本不可能。阿超家,母親為了照顧他早已辭職,一家全靠父親在外打工支撐,即便申請了低保和補助,也是杯水車薪。由於長期缺乏注射“思而贊”的系統治療,阿超如今走路都很困難,更是很少出門。聊到他的病情,他總是淡淡地說:“我現在還是很樂觀的。”

與阿超一樣,目前國內能長期注射“思而贊”的患者少之又少,因為昂貴的費用。但不少城市在探索,將“戈謝病”作為重大疾病納入醫保,如浙江省和山東青島市;或將戈謝病患者納入重特大疾病醫療救助中,對戈謝病患者注射的“思而贊”免費提供或對病患家庭進行補貼,如廣東韶關市和中山市。

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樑智超的畫作。

(惠州日報 記者 張藝明攝)

阿超從未放棄生活,也從未放棄希望。獅子座的他,一如既往地固執,就像他將房間收拾得如軍營宿舍一樣。他依舊和好哥們保持聯繫,他們一回來就找他聚會。不久前,一位好友結婚了,他是兄弟團成員,看著美好的過程,他突然羨慕不已。

2月24日,中國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查(2019)》在北京發佈,首次聚焦中國戈謝病領域患者生活狀況。調查顯示,戈謝病的誤診率高,確診難,診斷時間長;大多數戈謝病患者在接受長期規範的治療後,可以正常結婚生子、學習工作、迴歸社會。

“只要能夠持續注射‘思而贊’,我就能活下去。”2019年春節前,阿超發了一個朋友圈,內容只有一句話:“好想做一個正常人。”

《流浪地球》裡有句很火的臺詞:希望,是我們這個時代像鑽石一樣珍貴的東西。故事說完了,阿超的生活還在繼續。

【知多D】

戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種得病率極其罕見的家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積,形成典型的貯積細胞即 “戈謝細胞”,導致受累組織器官出現病變。

編輯|王丁全

來源|東江時報、今日惠州網

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