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前不久《金剛狼3：殊死一戰》上映，在狼叔休·傑克曼的光環下，僅兩週時間，全球票房已高達4.38億美元，其中精彩的動作戲與狼叔的謝幕無疑是觀眾追求的熱點。然而不管是《金剛狼》抑或是《X戰警》，基因突變帶來的超能力都是貫穿整個故事的基本元素。
基因科技是什麼？時至今日相信大家都已經有了一定的瞭解，就比如孕媽媽熟知的無創基因檢測，又比如說大量場景中用到的DNA親權鑑定。然而，在這之外，日常生活中基因應用還有哪些方面？是否如電影《生化危機》、《我是傳奇》那樣遙遠又恐懼？借用時下熱門的雲計算、大數據等技術基因研究這種全人類事業又會產生什麼樣的助力？近日，雲棲社區採訪了深圳華大基因股份有限公司研發中心副總監金鑫，就上述幾個問題進行了討論。
科研、醫學、人人，基因的研究、應用與探索
10年後的今天，每個新生兒出生後記錄的可能不僅是身高體重，還包括了他的基因數據——金鑫。
覺得不太可能？在驚訝的目光中，金鑫表示：回到10年前，2007年這個世界有基因數據的人不超過10個，那個時候讀取一個基因數據需要上億美金；10年後的今天，成本被降到了1千美金之內，同時基於人們對更高健康水平的需求，統計已按百萬計。而著眼當下，基因研究主要可分為以下3個維度：
1. 科研的服務。類似大多新技術，基因研究最初也是在科學研究的基礎上發展起來，比如尋找一些疾病的致病基因，又比如熊貓為什麼不吃肉，通過研究熊貓的基因組會發現，其基因組例感受肉鮮味的基因“壞”掉了。
2. 醫學的服務。在之前，醫學實踐之所以比較少用，原因在於技術上沒有突破，同時缺少人類基因組參考序列。時下對於基因的研究已經有了更好的基礎，同時成本也飛速下降，所以有了臨床應用的可能，就比如生育健康、腫瘤相關、病源感染相關方面，也就是生死染：
生，即生育健康，主要防控出生缺陷遺傳病，例如唐氏綜合徵，發病率大約是800分之一，傳統篩查會出現較高的假陽性，提示高風險，從而需要做侵入性檢查，帶來感染和流產的風險。然而通過基因檢測技術，母體抽血就可以避免這種情況，從而對原本檢查技術提供了很好的補充。
死，即腫瘤，其最主要就是靶向藥物的選擇，因為時下治療方案一般就是手術、化療放療及靶向藥物，而靶向藥的靶點一般都是基因的標記。因此在治療方案之前，先就腫瘤組織進行檢測，知道靶點後確定明確的治療方案。當然，限於時下的醫學水平，治癒還有很大挑戰，但是卻可以在控制上更推進一步，提高患者生存率或生存時間。
染，即感染，病原微生物，就比如SARS，剛發生時無法得知前因後果，比如究竟是病毒、細菌還是其他，從而造成一定程度的恐慌。直到基因數據被讀取，才清楚其病原體。
3.人人服務。在醫學服務中的生育健康其實關乎到整個人口質量、社會負擔及家庭負擔。時下整個出生缺陷的發病率在5.6%，而華大基因的目標是使用基因技術，使出生缺陷發生率在此基礎上降低50%以上。
在基因研究方面，華大基因、Intel、阿里雲共同發起了一個2020計劃，希望在2020年實現1個人的基因樣本採集、處理、測序及初步分析在一天內完成。而在這中間，雲一方面提供了海量的資源，加速計算和解讀的過程，另一方面，讓很多人可以同時對多個數據進行比較，從而更精準地解讀。
海量數據、異地，基因研究與應用挑戰
2016年3月10日之前，7年華大基因完成了100萬例孕婦產檢，然而在2016年底已超過170萬，同時隨著成本降低、人們思想進步、基因技術突破及二胎等政策推出，相信這個數據體量會愈來越大——金鑫。
一個人的基因組數據大約在3個G，為了得到精準的基因數據，通常需要進行幾十上百不等次的冗餘測訊，而做腫瘤基因檢需要進行上萬次。因此，聯繫具體業務，其存在的主要挑戰有：
海量數據。一直以來華大基因都在不斷地擴展自己的計算集群，也有多個區域的生產中心，比如武漢，天津，也包括面向海外的香港，總部深圳也有自己的測序中心和對應的數據中心。以前，測序中心選址往往決定了數據中心方位，然而隨著業務的飛速增長，硬件規模增長已無法匹配數據規模的增長，出現了很嚴重的任務積壓。
異地模式。基因研究更應該是一個多人、多基因序列的對比，然而基因數據本身體量比較大，限於現在的網絡環境很難實現這一點。其次，如上所述，雖然有著多地多機房，但是隨著任務量劇增，如果將數據在多機房來回切換顯然也無法滿足時效性。
基於上述挑戰，華大基因通過阿里云為BGI Online（安全、⾼效、易⽤的⽣物信息服務雲平臺，為⽣物信息領域的各類科研工作者和工具開發者提供便利）注入彈性，同時也釋放了每個數據中心部署耗費的大量人力、財力和物力，其總體架構如下：
前端通過WEB服務呈現系統業務和提供用戶操作，WEB請求通過SLB做負載均衡，並在阿里雲提供的VPC和雲盾的防護下提供高可用的服務。
後端管理系統的業務數據和處理業務邏輯，後端服務部署在多臺ECS上，並採用RDS服務存儲業務數據。
任務管理引擎接受前端請求，管理計算資源實現生物信息數據的分析，阿里雲提供了海量的ECS節點，並對每個ECS節點提供了完整、詳細的API文檔，通過對接ECS節點實現了計算資源的彈性伸縮和強大的分佈式計算能力。
存儲管理負責基因數據的存儲和管理，運用OSS和OAS實現了基因數據的冷熱存儲，除了OSS和OAS本身提供的加密存儲外，還對接OSS服務實現數據的去身份化，提高了平臺的安全性。
文件傳輸通過部署在ECS上的服務提供，龐大的基因數據上雲是數據流的起始端和瓶頸，阿里雲通過鋪設阿里機房到華大集群的專線，提升了數據傳輸的速度。
而就在去年，基於華大基因開發的新一代基因雲計算平臺BGI Online，華大基因、阿里雲和安徽醫科大學三方共同協作在21小時47分12秒內完成了1000例人類全外顯子組數據的分析，創造了基因數據分析的“深圳速度”。
人人服務，基因研究未來的發展
基因行業還在非常早期，現在看到的就是一些非常確定的應用，和非常確定的結果——金鑫。
如果只有一份基因數據，能解釋的事情非常少，同時在人的基因之外，動植物、甚至是微生物這些組成人類生活環境的因素同樣需要分析。因此，去年建立了我國第一個也是唯一一個國家基因庫（由華大基因承接和運營）。而在這之外，華大基因更與多家國際組織達成合作，比如IRDiRC國際罕見病研究聯盟，也比如與費城兒童醫院在兒童腦癌上的研究。
同時金鑫還表示，時下雲計算、大數據、人工智能等技術同樣會給基因研究帶來很大的助力，比如在計算、存儲之外，華大基因已與阿里雲展開了大量機器學習相關方面的合作，比如說預測小米性狀，通過小米的基因數據，種植環境來預判小米的產量、特性等。同時也正在與阿里雲合作，通過更好的算法去預測腫瘤的驅動基因。
在最後，金鑫再次強調了基因研究上“我為人人”這個概念，他表示，就如BGI Online生物信息數據雲平臺，基於雲基礎設施能夠搭建不同的基因數據分析場景，不同的人可以在上面搭建自己的分析流程，為⽣物信息領域的各類科研工作者和工具開發者提供便利。