你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?

2019年2月的最後一天,是第12個國際罕見病日。在中國,拒不完全統計有2000多萬罕見病患者。你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?
10 個回答
快乐的小大夫
2019-03-01

我們重症科都是要死要活的病,當患者病情穩定後就會轉出,但是有一個17歲的女孩印象特別深刻,不但是因為她的病情,還有她得的病我也是第一次知道的。

17歲是花季的年齡,但是這個女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上,而且是呼吸困難,精神萎靡。

在我們科室只是診斷肺動脈高壓,但是原發病到底是什麼一直沒有查出來。

患者病情緩解後,我們建議患者北京協和醫院進一步檢查,後來患者的媽媽給我打電話,說協和通過基因檢測確診為龐貝病。

這個病我們也是第一次聽到,但是查資料,果然和患者症狀完全相符。

龐貝病為一種溶酶體貯積症 ,常染色體隱性方式遺傳。由於位於第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變,造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中,導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000~1/300,000。

嬰兒型患者在出生後不久即發病,患兒逐漸出現吞嚥困難、舌體突出增大,多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲 前死亡。

晚髮型龐貝病,表現為進行性肌無力,運動不耐受,逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。


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儿童骨科医生邱俏峰
2019-03-01

“罕見病”今天是世界罕見病日,我的門診也來了一名罕見的股骨發育不良伴髖關節發育不良的孩子!

這個孩子的治療會非常困難,第一部要讓股骨頭復位,相當於一個髖關節發育不良的手術。因為已經快兩歲了,只能選擇手術!

第二步,需要把股骨發育不良的那一段切除,然後把正常的一段進行延長,延長到長度和對側一樣以後,再手術把兩段骨頭接起來,這中間還有一些細節的問題,例如如何保證髖關節的正常發育,如何讓短縮的大腿延長?如何保證治療結束後又不再短縮?

我希望有更好更合理更好的方法來對她進行治療?請賜教!


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人体探索者
2019-03-01

我給大家說一個我管理過的病人,這種病及其罕見,也異常凶險,患上該病的病人在半年到一年的時間內,大腦會迅速被破壞,導致患者死亡。這種病就是克雅病。我先給大家介紹一下我病人的情況,再給大家介紹一下這種病。

當時這個病人60歲,患者20天前開始,看東西有變形,隨後智力、記憶力嚴重下降,甚至連自己的名字都回答不出來,簡單的1+1,2+2都已經無法計算。不久患者手腳肌肉的肌張力增高,變僵硬,肢體顫抖,無法行走。患者的病情發展迅速,入院後才不到2天時間,就徹底失明。

最後經過檢查和各種會診,我們診斷這名患者是克雅病。這種病無藥可醫,最後讓患者出院回家。


克雅病是什麼?

克雅病這個病大家可能比較陌生,是一種非常罕見的疾病,全球每年發病都很少很少。但是,還有一種疾病大家可能就比較熟悉了,瘋牛病。這種病和瘋牛病一樣,都是由一種名為朊病毒的蛋白質導致。

朊病毒進入我們人體之後,可以導致我們的大腦迅速被破壞,它可以啃噬我們的大腦,導致我們記憶力、智力、計算力、空間定向力迅速崩潰。小腦也會受到破壞,從而導致我們運動能力喪失。負責聽覺、視覺的大腦皮層被破壞之後,就會出現看東西變形、失明、耳聾等症狀。

最近比較出名的“殭屍鹿”也是由這種朊病毒造成的。

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克雅病這種病可以通過血液和腦脊液傳染,同時,如果食用了患有瘋牛病的牛、羊肉,尤其是它們的腦子、脊髓,也可以得這種病。

器官移植也可以導致這種病傳染,比如感染了朊病毒的患者將角膜捐獻給正常人,那麼這個正常人也可以感染上這種病毒


當時我們把所有活檢的醫療器材全部燒燬並深埋,以防止傳染

但是,據研究,平時在一起生活、照顧患者的家人感染上這種疾病的概率並不比常人高,所以可以放心照顧,生活。


朊病毒,新型殺手

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朊病毒其實不是病毒,而是一個耐高溫的蛋白質,100攝氏度的溫度是殺不死它的。朊病毒引起了多種疾病,比如瘋牛病(也有從牛傳到人身上的病例),克雅病(就是本回答中介紹的這種疾病),kuru病(這是新幾內亞地區的一種疾病,這個地區曾經流行吃人腦,導致朊病毒在該地區傳播),致死性家族性失眠症(這是一種遺傳病,由於基因突變,這類患者腦內可以自行產生致病性的朊病毒,患者會徹夜失眠,痛苦中死去)

我说精神
2019-03-01

謝謝邀請!我是精神科醫生,說說我瞭解的罕見病吧!

精神科醫生總是會遇到一些稀奇古怪的症狀,不被人們所熟識,但是今天我要說的並不是幾種常見的精神疾病,既然是罕見病,我們就來說一說平時連聽都沒聽過的疾病,致死性家族失眠症。
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是的,沒聽錯,失眠也會死人,而且遺傳性還很高,大概50%?

去年在上海市精神衛生中心進修期間,第一次聽上海的老師講述了在上海發現致死性家族失眠症的病例。據上海的老師說這是他們幾年前發現的一個明顯家族聚集性的失眠病例,兄弟幾個人都存在嚴重的失眠問題,並逐漸出現一些明顯的煩躁、焦慮或者抑鬱表現,最可怕的是他們的祖輩也層出現過類似的表現,而且發病後的壽命都不會太長,大部分都在50歲左右去世了。

當時上海的各大醫院組織會診,很多專家都給出了自己的意見,諮詢了很多國內同道,家裡的患者也做了包括基因檢測的各種檢查,最後確定家族中多名出現失眠的成員存在一種叫做朊蛋白(PRNP)基因突變,患上的疾病最終也被確診為是致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia)。
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這是一種真正的罕見病,目前全世界已知發現的患病家族大概有28個。我國湖南一例,上海一例,可能別的地方也存在這樣的相似病例,但目前確定為致死性家族失眠症的患病家庭全國也只有兩例。而且目前為止醫學界對這類疾病仍沒找到明顯的解決辦法,如果確定本病後,就相當於給一個年輕人判了死緩。

很不幸,索尼婭·瓦拉巴(Sonia Vallabh)27歲時就知道自己已經被這種可怕的疾病糾纏上了。 但這大約20年後就必死無疑的殘酷事實並沒有擊垮她。 原本學法律出身的索尼婭,開始攻讀醫學學科,爭取在剩下的時間裡找到治療的方法。 更厲害的是,在她和她的丈夫埃裡克·米尼克(Eric Minikel)的努力下,為人類攻破這一類疾病找到了新方向!
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雖然目前致死性家族失眠症還是真正的不治之症,但相信有這麼多科學家的努力,一定能夠最終破解疾病,找出基因變異的根本原因。也希望各位讀者可以真正的珍惜我們健康的睡眠!睡不著覺真的會死人!
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鲁南制药健康小达人
2019-03-01

“肛瘻、內痔、腹瀉、胃潰瘍、貧血、營養不良……”,我身邊的一個高中同學被確診得了克羅恩病,175cm的大男孩體重僅有47公斤,醫生說這是一種原因不明的腸道炎症性疾病,可能與感染、遺傳、體液免疫和細胞免疫有一定的關係。

你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?

但是這種罕見病臨床表現多樣,個體差異也比較大,目前尚無理想的根治辦法,以症狀控制為主,如:

1.針對肛門膿腫的後期肛瘻手術

2.針對潰瘍性結腸炎的美沙拉嗪

3.預防胃潰瘍的奧美拉唑

4.促進腸胃動力的莫沙必利

5.治療營養不良的補鐵劑

6.加強免疫及抗炎作用的硫唑嘌呤、沙度利安.

7.以及對於接受傳統治療效果不佳的中重度患者可使用類克。

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克羅恩發病與個人的生活息息相關,曾有報道說高攝入各類脂肪酸和蛋白質也是造成克羅恩病的危險因素,此外一些用來保質提味的食品添加劑也易破壞腸道菌群,是人體患胃腸道疾病。除了飲食衛生方面,也要注意合理用藥,做到不濫用抗生素、阿司匹林等。

天天156183013
2019-03-01

知道了好多好多罕見病,離我最近的就是Noonan綜合症,各個基因突變的點不一樣導致的後果也不盡相同,這個病的發病率並不低於糖寶寶,但是染色體和基因芯片都是查不出來的,做全外顯子或者Noonan包可以確診。值得一提的是孕期NT高一定引起注意,Noonan綜合症初期有可能就是NT高,不要看一些什麼高的值生出來的寶貝都很健康,這就是賭,輸了就是一輩子,哪怕是要也得做好一切檢查,出生後如果有頸蹼、先心病(特別是肺動脈狹窄、肥厚型心肌病)隱睪、餵養困難都應該查查,早知道早治療。生出來罕見病的寶貝都是幸苦了大人可憐了孩子。願天下所有寶貝都健健康康平平安安快快樂樂長大。


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悬壶小儿科
2019-03-01

罕見病的發病率雖然很低,但是中國這麼大的出生人口基數,罕見病患者其實並不罕見。


我曾經遇到一個同時出現兩個罕見病患者的家庭,孩子父親是一個外來務工者,母親在家照顧孩子,兩個孩子相繼被診斷出來的罕見病叫苯丙酮尿症。


在國家衛計委最新發布的《罕見病診療指南(2019年版)》裡面,苯丙酮尿症症名列第90位。

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苯丙酮尿症患者由於體內先天性缺乏“苯丙氨酸羥化酶”,苯丙氨酸羥化酶在人體可以將苯丙氨酸代謝,如果一個人苯丙氨酸羥化酶不足,那麼體內的苯丙氨酸無法代謝就會在體內蓄積,達到一定濃度後會進入大腦,對大腦神經細胞產生損害,對神經系統發育產生危害,可造成患兒不可逆的智力損害。


苯丙酮尿症在我國的發病率約為萬分之一,父母雙方都攜帶疾病基因,每次生育有1/4的機會使孩子罹患苯丙酮尿症。這個家庭首先是姐姐診斷出苯丙酮尿症,接著小女孩的父母又合計生了一個男孩,很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。


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苯丙酮尿症的患兒不能吃母乳和普通奶粉,因為兩者都會在體內產生苯丙氨酸,只能吃無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。這種特殊奶粉價格昂貴,對這個家庭來說是十分沉重的負擔。好在我們國家對罕見病十分重視,對確診患兒吃特殊奶粉有補助,大大減輕了家庭負擔。


苯丙酮尿症剛出生的時候沒有任何症狀,到3~4月才逐漸出現頭髮變黃變淺、尿液味道有鼠尿臭味等症狀,如果得不到及時治療,患兒可導致終生智障的嚴重後果。但是,如果出生後第三天採腳底血做篩查,及時進行特殊飲食治療,是可以避免嚴重智障的後果的。


像我們所說的這個家庭,兩個孩子都得了罕見病是不幸的,但是兩個孩子都得到及時的診斷和治療避免了發生嚴重的智力障礙,跟那些得不到及時治療而導致智障的患兒相比,相對而言又是幸運的。


你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?


現在國家對罕見病越來越重視,加強罕見病的科普提高公眾對罕見病的認識,提高全社會對產前診斷和新生兒代謝疾病篩查的意識,對於減少或減輕罕見病的發病十分重要。



(圖片來自網絡)

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普外科曾医生
2019-03-01

天下之大,無奇不有,很多罕見病,超乎你的意料,曾醫生來分享一個對水過敏的案例,這個小女孩的皮膚居然對水過敏,皮膚接觸水之後,就會出現皮疹,紅斑,瘙癢。小女孩都不敢哭,每週只能洗兩次澡,洗澡之前只能吃抗過敏的藥,為了防止身體弄髒,只能限制女孩出去玩耍,幸運的是,小女孩可以喝水,胃腸道粘膜對水不過敏。

你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?


這種疾病的學名叫做水源性蕁麻疹,是一種極為罕見的皮膚病,別名水過敏。嚴重得患者只能飲用少量可樂來補充身體水分,不可過長時間接觸水,洗澡也只能衝幾分鐘的時間。目前世界上僅有35個病例,在我國僅有15個人得此病,得病原因暫不清楚,眾多學者還未查明確切的原因。有的學者認為其發病原因與受壓、震顫、水有關。

你知道的罕見病有哪些?你身邊有罕見病患者嗎?

病因介紹

水源性蕁麻疹是在接觸水後發生像乙酰膽鹼性蕁麻疹樣的小風團,與水的溫度無關,屬物理性蕁麻疹,是一類由劃痕、受壓、冷、熱、光、水和震顫引起的蕁麻疹和血管性水腫。皮疹通常在自來水激發風團後隔離30分鐘再接觸蒸餾水,立即再現典型風團,同時用無菌注射用水皮內試驗結果(+),說明風團的發生並不源於自來水中的有機離子的生物學效應。過敏的主要症狀是身體疼痛、皮膚髮癢、紅腫,時間可達數小時之久。患者可能是某種過敏體質,在某些情況下誘發形成水過敏體質。實驗證明特發性水源性瘙癢和蕁麻疹患者的血液中組胺水平升高,在病損組織內有肥大細胞脫顆粒,被動轉移試驗陰性。

疾病症狀

皮膚紅癢是水源性蕁麻疹的典型症狀。發病原因是水與皮膚中的皮脂相互作用產生了一種新的水溶性可吸收抗原,此種未知的抗原通過毛皮脂腺單位時促使附近的肥大細胞釋放組胺,在此發病過程中,水可能起了一種溶媒的作用。

發病者多為年輕女性,發病前長時間接觸水,發病時全身皮膚紅癢,以頸部、上肢最為明顯。發病後,蕁麻疹樣小風團持續增多,且難以消退。由於皮膚紅腫、瘙癢,很多患者都會抓搔患處,由此引起皮炎的機率很高。為治療疾病,控制病情,服用抗組胺藥物效果較佳。常見抗組胺藥有西替利嗪、賽庚啶。這些藥物都能減輕症狀,但不能根治疾病。因為患者一旦接觸水,就會再次發病。疾病複發率高,完全治癒率低。

得了水源性蕁麻疹怎麼辦

第一,去除病因

得了水源性蕁麻疹,人的日常生活嚴重受影響。為預防疾病,患者不能喝太多水,不能用水洗澡,不能用水清洗日常用品。若長時間接觸水就會發病,皮膚起風團,使人的生活嚴重受限,不便之處非常多。

第二,藥物治療

治療皮膚過敏的藥物有很多,常用藥物有撲爾敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用藥前患者要先諮詢醫生,根據醫生指導用藥。若用藥後治療效果不佳,可聯合應用兩種藥物治療或者使用其他藥物治療,比如糖皮激素、陸尼斯特、酮替芬等。這些藥物具有阻止炎症介質釋放、減輕症狀的功效。

第三,飲食治療

患者要養成良好的個人習慣,作息規律,飲食規律,營養均衡。在日常飲食中,要注意不要食用太多水分含量高的食物,不要喝太多湯,不要喝濃茶、咖啡。因生活不便可尋找保姆照顧,並將所有不適宜的事項全部告她。

mucklewells
2019-03-01

我兒子得了muckle-wells綜合症,真的是極其罕見的疾病了!

用户94348460287
2019-03-02

我家的孩子也是罕見病

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