唐氏綜合症篩查,包括哪些內容?

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唐氏綜合症是一種由於染色體異常(多了一條21號染色體)而引發的一種疾病,唐氏綜合症患兒會出現智低下,面容特殊,發育遲緩,行為障礙等症狀,給幼兒的健康帶來了極大的威脅,也讓家長們非常的擔心。為了避免唐氏綜合症患兒的出現,孕婦們要做好唐氏綜合症篩查,那麼唐氏綜合症篩查要注意哪些事項呢?

唐氏綜合症篩查,包括哪些內容?

什麼是唐氏綜合症?

唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合症患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合症也被稱為“21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容,並伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數有消化道畸形,患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生,往往給家庭和社會帶來沉重的負擔,迄今尚無法根治,所以此病一直是產前篩查的重點。

專家介紹,孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促絨毛膜性腺激素(HCG)較高,非結合雌三醇(uE3)也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析,進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題:

唐氏綜合症篩查注意事項之一:篩查最佳時間

孕中期14-21周的孕婦,以15-18周最佳,現在,孕早期11-14周也可以進行,但不是在所有醫院都可以進行。

唐氏綜合症篩查注意事項之二:無需清晨空腹採靜脈血

由於唐氏綜合症篩查使用的是靜脈血,進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定,因此無須空腹採血。

唐氏綜合症篩查注意事項之三:年齡大於35歲的孕婦機率高

孕婦年齡不限,但年齡大的孕婦唐氏綜合症(DS)陽性率高。

唐氏綜合症篩查注意事項之四:非確診性檢測

孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料,輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者,應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。

唐氏綜合症篩查注意事項之五:結果篩查呈陰性,並不代表不會生下唐氏兒

唐氏綜合症篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小,屬於低危人群,但是篩查結果不能代表診斷,被篩查值為陰性者,也有非常小的機率為異常妊娠;篩查陽性者,建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

為了避免唐氏綜合症患兒的出現,我們在孕期要定期的產檢,唐氏綜合症篩查是一個必不可少的檢查項目,尤其是高齡產婦們一定要做好唐氏綜合症篩查,以上為大家介紹了唐氏綜合症篩查的五個注意事項,大家要注意!

老婆上個月在省婦保做了唐篩,結果是臨界高危,問醫生唐篩準不準,醫生說只有60%左右的準確率,自己也在百度上搜唐篩的準確率,結果大吃一驚,就算唐篩檢測為低危,以後還是有40%機率是唐氏兒,檢測為高危,也有40%機率是健康的,我就想知道既然唐篩準確率這麼低,還要求每個孕婦做?做了唐篩出來結果等於沒結果。浪費時間浪費金錢,結果不好還讓孕婦心情不好。後面醫生要求做羊穿或者無創準確檢查一下,媳婦擔心羊穿有風險,做了無創dna,結果是低危。雖然無創不是百分百確診,但是起碼準確率是99%以上,雖然無創或者羊穿比唐篩貴,但是花錢買個安心,幾千塊雖然心疼,但是不後悔,總比做唐篩好,花了錢得到一個沒什麼用的結果。建議以後直接做無創或者羊穿,讓唐篩見鬼去吧

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