八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

癌症 肺癌 Amplified 盤點 健康之基因 2017-04-29

原發性肺癌是目前世界上發病率和病死率最高的惡性腫瘤之一。中國癌症統計數據公佈,2015年預估肺癌發病及死亡總數分別為73.33萬例和61.02萬例,居全國癌症發病率及死亡率的首位

根據病理和臨床特徵,可以將肺癌分為非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)和小細胞肺癌(small cell lung cancer, SCLC)兩大類,其中約80% - 85%為非小細胞肺癌,小細胞肺癌約佔全部肺癌的15 - 20%。非小細胞肺癌按組織學類型主要分為腺癌和鱗癌。

初入癌症圈,很多小夥伴面對各色癌症都感覺懵圈,今天小編就為大家梳理一下肺癌常見亞型的驅動基因和驅動突變。

1、肺腺癌

來自TCGA和華盛頓大學【2】的兩項研究表明,非小細胞腺癌中已經鑑定出來的驅動基因如下圖1,其中突變最多的前三位驅動基因分別是TP53、KRAS和STK11,他們分別在46.8%、30.69%和13.81%的肺腺癌患者中被檢測到;其餘肺腺癌驅動基因按人群中突變所佔比例從高到低排列如圖所示;在肺腺癌所有驅動突變中檢測到所佔比例最多的驅動突變是KRAS G12C,在13.81%肺腺癌患者中檢測到。

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

1. 肺腺癌中的驅動突變(從高到低,部分)

2、肺鱗癌

非小細胞肺癌鱗癌中已經鑑定出來的驅動基因如下圖2,其中突變最多的前三位驅動基因是TP53、MLL2和PIK3CA,分別在78.89%、20.69%和14.94%的鱗癌患者中被檢測到,其餘驅動基因按人群中突變所佔比例從高到低排列如下圖所示;在肺鱗癌所有驅動突變中檢測到所佔比例最多的驅動突變是PIK3CA E545K,在5.17%肺鱗癌患者中檢測到【3】。

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

2. 肺鱗癌中的驅動突變(從高到低,部分)

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

3、小細胞肺癌

兩篇nature genetics上的文章【4-5】,分別對小細胞肺癌進行研究,發現的驅動基因如下圖3所示,其中驅動突變所佔比例最多的是TP53 SpliceAcceptorSNV。

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

八一八肺癌的那些驅動基因和驅動突變

圖3. 小細胞肺癌中的驅動突變(從高到低,部分)

認識癌症的驅動基因可以更好地理解癌症的發生機制,今天肺癌的驅動基因就盤點到這裡,有什麼疑問或想知道其他癌症的驅動基因和驅動突變,歡迎給公眾號留言,說不定幸運的你就會被小編翻牌哈。

參考文獻:

【1】Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015[J]. CA: a cancer journal for clinicians, 2016, 66(2): 115-132.

【2】Ding L, Getz G, Wheeler D A, et al. Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma[J]. Nature, 2008, 455(7216): 1069-1075.

【3】Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive genomic characterization of squamous cell lung cancers[J]. Nature, 2012, 489(7417): 519-525.

【4】Rudin C M, Durinck S, Stawiski E W, et al. Comprehensive genomic analysis identifies SOX2 as a frequently amplified gene in small-cell lung cancer[J]. Nature genetics, 2012, 44(10): 1111-1116.

【5】Peifer M, Fernández-Cuesta L, Sos M L, et al. Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer[J]. Nature genetics, 2012, 44(10): 1104-1110.

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